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Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A

Definizione della malattia

L'ipercarotenemia ereditaria e il deficit della vitamina A è un disturbo metabolico estremamente raro caratterizzato, clinicamente, da decolorazione cutanea, livelli elevati di carotene e livelli bassi di vitamina A; questa malattia è stata descritta finora in meno di 5 pazienti.

ORPHA:199285

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: E50.8
  • OMIM: 115300  277350
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

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