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Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335

Definizione della malattia

Il nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335 è caratterizzato da grave microencefalia a esordio prenatale, semplificazione delle circonvoluzioni cerebrali, agenesia del corpo calloso, assenza dei gangli della base (molto raramente), atrofia pontocerebellare ed interessamento della sostanza bianca con atrofia cerebrale secondaria. Possono essere presenti cataratta congenita, atresia delle coane, artrogriposi multipla, tetraparesi spastica.

ORPHA:329228

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Nanismo primordiale microcefalico, tipo Walsh
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 615095
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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