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Sumário

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A hipoglicemia hiperinsulinémica persistente da infância (HHPI) é a causa mais comum de hipoglicemia no início da infância. A hipersecreção de insulina pelo pâncreas endócrino é responsável por uma hipoglicemia profunda que requer intervenção médica/cirúrgica agressiva para prevenir lesões cerebrais graves e irreversíveis. A terapêutica de primeira linha consiste em diazóxido, mas a maioria dos recém-nascidos são resistentes a este e a outros tratamentos (ex. o análogo da somatostatina - octreotido, nifedipina, dieta pobre em leucina). A HHPI é uma doença geneticamente heterogénea com dois tipos de lesões histológicas: difusa (HHPIDi) e focal (HHPIFo) que são clinicamente indistinguíveis. A HHPIFo caracteriza-se por hiperplasia adenomatosa focal das células das ilhotas. A HHPIDi corresponde à hipertrofia de todas as células beta nas ilhotas de Langherhans que provoca uma anomalia funcional da secreção de insulina por todo o pâncreas e envolve vários genes com diferentes modos de hereditariedade. A distinção entre as lesões focais e difusas é muito importante para o médico em termos de prognóstico, dado que a abordagem terapêutica e o aconselhamento genético diferem radicalmente.

Editor(es):  Prof Pascale DE LONLAY - Atualizado em: Junho 2003