Ajuda
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Procedimentos: Orphanet inventory of rare diseases
Naming rules for the rare disease nomenclature in English
A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet para as doenças raras, essencial para melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação e de investigação em saúde: a cada doença na Orphanet é atribuído um identificador único e estável, o código ORPHA.
A Orphanet utiliza a definição Europeia de doença rara, de acordo com a Regulamentação da União Europeia para os Medicamentos Órfãos (1999), i.e. a doença não deverá afetar mais do que uma por cada 2000 pessoas na população Europeia.
A nomenclatura da Orphanet para as doenças é composta por uma tipologia heterogénea de entidades com uma extensão decrescente, incluindo: grupos de patologias, patologias e subtipos. Uma patologia na base de dados da Orphanet pode ser uma doença, uma síndrome com malformações, uma síndrome clínica, uma anomalia morfológica ou biológica ou uma situação clínica peculiar (no decurso de uma doença). Esta tipologia está organizada em grupos, e dividida em subtipos clínicos, histopatológicos ou etiológicos.
Introduza o nome da doença, código ORPHA, símbolo/nome do gene, número MIM da doença (Online Mendelian Inheritance in Man), ou CID-10 (10.ª edição da Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial de Saúde) para os quais pretende obter informações.
Nomenclature: Pode aceder a conjuntos de dados agregados da Orphanet via Orphadata, incluindo a Nomenclatura e Classificação de Doenças Raras da Orphanet e os Arquivos de Nomenclatura da Orphanet para Codificação em vários idiomas.
Atenção
As informações disponibilizadas baseiam-se em artigos científicos publicados. Os documentos sobre os perfis das doenças são revistos por especialistas. O seu conteúdo tem um carácter geral e pode não ser aplicável a casos específicos devido à extensa variabilidade na expressão das doenças. Devido à raridade das doenças, os tratamentos descritos nos resumos nem sempre são baseados na evidência científica. Algumas informações podem parecer perturbadoras. É de extrema importância confirmar, junto de um profissional clínico, se a informação fornecida é relevante ou não para um determinado caso específico.
As informações disponíveis na Orphanet são atualizadas regularmente. Eventualmente, entre as atualizações podem ocorrer novas descobertas pelo que ainda não aparecem. Os profissionais são sempre encorajados a consultarem as publicações mais recentes antes de tomarem qualquer decisão com base nas informações fornecidas.
A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir os cuidados de saúde prestados por um profissional de saúde. A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.
Queira por favor notar que a nomenclatura é produzida em Inglês e traduzida posteriormente noutras línguas, motivo pelo qual poderão surgir atrasos na elaboração da mesma. Caso não seja possível encontrar uma doença na sua língua de interesse é possível que a tradução ainda não tenha ocorrido. É possível, no entanto, que ao efetuar a pesquisa na página Inglesa da Orphanet e utilizando o termo de procura em Inglês possa obter os resultados que deseja.
1222 Resultado(s)
- Abcessos asséticos cortico-sensíveis
- Abcessos asséticos disseminados
- Abcessos asséticos sistémicos
- Abetalipoproteinemia
- ABSD
- ACA
- Acalasia esofágica familiar
- Acalasia idiopática
- Acalvaria
- Acantocitose
- Acantocitose
- Acantose nigricans - resistência à insulina - cãimbras musculares - alargamento acral
- ACAR
- Acatalassemia
- Aceruloplasminemia
- ACHM
- Acidemia combinada malónica e metilmalónica
- Acidemia D-glicérica
- Acidemia isovalérica
- Acidemia metilmalónica
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC
- Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD
- Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase
- Acidemia metilmalónica-homocistinúria
- Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12
- Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0
- Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
- Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2
- Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-
- Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R
- Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
- Acidemia propiónica
- Acidose distal primária familiar
- Acidose láctica congénita infantil
- Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11
- Acidose tubular renal autossómica recessiva
- Acidose tubular renal distal
- Acidose tubular renal distal autossómica dominante
- Acidose tubular renal distal com anemia
- Acidose tubular renal mista
- Acidose tubular renal primária
- Acidose tubular renal proximal
- Acidose tubular renal proximal autossómica dominante
- Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva
- Acidose tubular renal proximal com alterações oculares
- Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual
- Acidose tubular renal tipo 1
- Acidose tubular renal tipo 2
- Acidúria 2-aminoadípica
- Acidúria 2-hidroxiglutárica
- Acidúria 2-metilbutírica
- Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica
- Acidúria 3-hidroxiisobutírica
- Acidúria 3-metilglutacónica
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
- Acidúria 3 - metilglutacónica, tipo 7
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8
- Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9
- Acidúria 4-hidroxibutírica
- Acidúria argininosuccínica
- Acidúria combinada malónica e metilmalónica
- Acidúria D-2-hidroxiglutárica
- Acidúria D-glicérica
- Acidúria formiminoglutâmica
- Acidúria fumárica
- Acidúria glutárica tipo 1
- Acidúria glutárica tipo 2
- Acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro
- Acidúria glutárica tipo 3
- Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2
- Acidúria hidroximetilglutárica
- Acidúria isobutírica
- Acidúria L-2-hidroxiglutárica
- Acidúria malónica
- Acidúria metilmalónica
- Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD
- Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF
- Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC
- Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina
- Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12
- Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
- Acidúria metilmalónica sem homocistinúria
- Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12
- Acidúria mevalónica
- Acidúria orgânica
- Acidúria orgânica, clássica
- Acidúria orótica
- Acidúria orótica hereditária
- Acidúria oxoglutárica
- Acidúria piroglutâmica
- Acidúria xanturénica
- Acilia nasal familiar
- Acinésia súbita primária progressiva
- Acondrogénese
- Acondrogénese tipo 1A
- Acondrogénese tipo 1B
- Acondrogénese tipo 2
- Acondroplasia
- ACP
- Acrania
- Acrocefalopolidactilia
- Acrocefalopolissindactilia tipo 2 (ACPS 2)
- Acrocefalopolissindactilia tipo 4 (ACPS 4)
- Acrocefalossindactilia tipo 1
- Acrocefalossindactilia tipo 3
- Acrocefalossindactilia tipo 5
- Acrodermatite contínua de Hallopeau
- Acrodermatite enteropática
- Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco
- Acrodisostose
- Acrodisostose pós-axial
- Acrodisplasia
- Acrodisplasia-escoliose
- Acrogeria
- Acrogeria, tipo Gottron
- Acromatópsia
- Acromatopsia incompleta ligada ao X
- Acromegalia
- Acromelanose
- Acrometageria
- Acropigmentação de Dohi
- Acropigmentação reticulada de Kitamura
- Acropigmentação reticulada de Kitamura
- Acroqueratodermia
- Acroqueratodermia genética
- Acroqueratodermia punctiforme pigmentação tipo sardas
- Acroqueratoelastoidose de Costa
- Acroqueratose verruciforme de Hopf
- Acrosquifodisplasia metafisária
- Acrosteólise idiopática das falanges
- Acrosteólise neurogénica
- Acrosteólise tipo dominante
- ACS 1
- ACS 3
- ACS 5
- Actinomicose
- AD1
- Adactilia/hipoplasia dos dedosexcluindo o pelegar, unilateral congénita
- Adactilia unilateral
- Adamantinoma
- ADCA
- ADCA1
- ADCA2
- ADCA3
- ADCA4
- ADCA-DN
- AD-CNM
- AD dRTA
- ADEM
- ADEM com anticorpos anti-MOG
- Adenocarcinoide de células caliciformes
- Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão
- Adenocarcinoma da mama raro
- Adenocarcinoma das células claras do ovário
- Adenocarcinoma das células claras ováricas
- Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH
- Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático
- Adenocarcinoma do canal anal
- Adenocarcinoma do colo do útero
- Adenocarcinoma do esófago
- Adenocarcinoma do fígado e do TBIH
- Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático
- Adenocarcinoma do intestino curto
- Adenocarcinoma do ovário
- Adenocarcinoma do penis
- Adenocarcinoma esofágico
- Adenocarcinoma gástrico difuso hereditário
- Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago
- Adenocarcinoma hepático e do trato biliar intra-hepático
- Adenocarcinoma mucinoso do apêndice
- Adenocarcinoma mucinoso do ovário
- Adenocarcinoma mucinoso ovárico
- Adenocarcinoma paratesticular
- Adenocarcinoma paratestis
- Adenocarcinoma peniano
- Adenocarcinoma vulvar
- Adenofibroma gigante da mama
- Adeno-hipofisite linfocítica
- Adenolipomatose de Launois-Bensaude
- Adenoma gonadotrófico
- Adenoma gonadotrófico funcionante
- Adenoma gonadotrófico hipofisário funcionante
- Adenoma hepatocelular
- Adenoma hipofisário
- Adenoma hipofisário funcional
- Adenoma hipofisário funcional misto
- Adenoma hipofisário isolado familiar
- Adenoma hipofisário lactotrófico
- Adenoma hipofisário não-secretor
- Adenoma hipofisário nulo
- Adenoma hipofisário secretor de PRL
- Adenoma hipofisário secretor de TSH
- Adenoma hipofisário silencioso
- Adenoma lactotrófico
- Adenoma pancreático
- Adenoma pituitário
- Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL
- Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina
- Adenoma pituitário endócrino ativo
- Adenoma pituitário secretor
- Adenoma pituitário secretor misto
- Adenoma pleomórfico da glândula salivar
- Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa
- Adenoma secretor de prolactina
- Adenoma somatotrófico
- Adenoma supra-renal familiar
- Adenoma suprarrenal familiar
- Adenoma tireotrófico
- Adenomatose hepática
- Adenossarcoma do colo do útero
- Adenossarcoma do corpo uterino
- Adermatoglifia isolada
- AD-HED
- Adicionar PHA tipo 1
- Adinamia episódica de Gamstorp
- Adipose dolorosa
- ADPCLD
- adPEO
- AD pRTA
- Adrenal Cushing syndrome
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X
- Adrenoleucodistrofia, ligada ao X, forma cerebral
- Adrenoleucodistrofia neonatal
- Adrenomieloneuropatia
- Adrenomieloneuropatia, AMN
- Adrenomiodistrofia
- ADSA
- AD-SPAX
- ADTKD-MUC1
- ADTKD-UMOD
- AE
- AEI
- AE supratentorial não-específica com anticorpos característicos
- AE supratentorial não-específica sem anticorpos característicos
- Afaquia primária congénita
- Afasia primária progressiva
- Afasia progressiva logopenica
- Afasia progressiva primária logopenica
- Afasia, progressiva primária, tipo fluente
- Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente
- Afibrinogenemia familiar
- AFND
- African tick typhus
- Agamaglobulinemia
- Agamaglobulinemia autossómica
- Agamaglobulinemia isolada
- Agamaglobulinemia ligada ao X
- Agamaglobulinemia sindrómica
- Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico
- Agamaglobulinemia tipo Brutton
- Agamaglobulinemia, tipo não-Bruton
- Agangliose intestinal congénita
- Agenesia cerebelosa isolada
- Agenesia completa do pericárdio, congénita
- Agenesia congénita do escroto
- Agenesia da carótida interna
- Agenesia das valvas pulmonares
- Agenesia da válvula mitral
- Agenesia da válvula pulmonar - defeito do septo ventricular - canal arterial persistente (tipo não Fallot APV/PDA)
- Agenesia da válvula pulmonar - Tetralogia de Fallot - ausência de canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA)
- Agenesia da válvula tricúspide
- Agenesia da veia cava superior, direita
- Agenesia diafragmática
- Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana
- Agenesia do corpo caloso isolada
- Agenesia do corpo caloso-polissindactilia
- Agenesia do pâncreas parcial
- Agenesia do pénis
- Agenesia do vermis cerebeloso
- Agenesia do vermis cerebeloso isolada
- Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada
- Agenesia do vermis cerebeloso total isolada
- Agenesia e aplasia do corpo uterino
- Agenesia gonadal XY
- Agenesia/hipoplasia do úmero
- Agenesia/hipoplasia femural
- Agenesia isolada da vesicula biliar
- Agenesia nasal isolada
- Agenesia pancreática congénita
- Agenesia pancreática e cerebelosa
- Agenesia pancreática parcial
- Agenesia parcial do pericárdio, congénita
- Agenesia pulmonar
- Agenesia renal
- Agenesia renal, bilateral
- Agenesia renal unilateral
- Agenesia testicular
- Agenesia traqueal
- Agenesia vaginal
- Aglossia congénita isolada
- AGM2
- AHC
- AHC-ligada ao X
- AHC ligada ao X
- AHDS
- AIE
- AIP tipo 1
- Alacrima congénita
- Alacrimia, isolada, congénita
- Alaninémia hiper-beta
- Albinismo cutâneo fenótipo Hermine
- Albinismo ocular
- Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio
- Albinismo ocular ligado ao X recessivo
- Albinismo oculocutâneo
- Albinismo oculocutâneo amarelo
- Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1
- Albinismo oculocutâneo ou ocular
- Albinismo oculocutâneo platina
- Albinismo oculocutâneo Rufous
- Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1
- Albinismo oculocutâneo sindrómico
- Albinismo oculocutâneo tipo 1
- Albinismo oculocutâneo tipo 1A
- Albinismo oculocutâneo tipo 1B
- Albinismo oculocutâneo tipo 2
- Albinismo oculocutâneo tipo 3
- Albinismo oculocutâneo tipo 4
- Albinismo oculo-cutâneo tipo 5
- Albinismo oculocutâneo tipo 6
- Albinismo oculo-cutâneo tipo 7
- Albinismo oculocutâneo tipo 8
- Albinismo oculocutâneo, tipo Amish
- Albinismo oculocutâneo tirosinase-negativo
- Albinismo oculocutâneo vermelho
- Albinismo oculocutâneo Xanthous
- Albinismo parcial-imunodeficiência
- Alcalose hipocaliémica normotensa tubular renal com hipercalciúria
- Alcaptonúria
- ALE
- Aleucocitose congénita
- Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares
- Alfa-manosidose
- Alfa - manosidose, forma adulta
- Alfa - manosidose, forma infantil
- Alfa-sarcoglicanopatia
- Alfa-talassemia
- Alfa-talassemia e doenças relacionadas
- ALG12-CDG
- ALG1-CDG
- ALG2-CDG
- ALG3-CDG
- ALG6-CDG
- ALG8-CDG
- ALG9-CDG
- Algodistrofia
- Alopecia
- Alopecia congénita-queratodermia palmoplantar
- Alopecia e deficiência de anticorpos
- Alopecia fibrosante frontal
- Alopecia genética
- Alopecia totalis
- Alopecia universalis
- ALPS tipo 4
- ALPS tipo IV
- ALSP
- Alteração 46, XX do desenvolvimento gonadal
- Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzida pelo excesso de androgénios fetoplacentários
- Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzido por andrógenios maternos exógenos
- Alteração 46, XY do desenvolvimento gonadal
- Alteração 46,XY do desenvolvimento sexual de origem endócrina
- Alteração da absorção e transporte de carboidratos
- Alteração da absorção e transporte de co-fatores de vitaminas e não proteínas
- Alteração da absorção e transporte de metabólitos
- Alteração da absorção lipídica e transporte
- Alteração da glicólise
- Alteração da oxidação do ácido goedo mitocondrial
- Alteração da oxidação peroxissomal alfa, beta e ómega
- Alteração da proteína N-glicosilação
- Alteração da proteína O-glicosilação
- Alteração da síntese de catecolaminas
- Alteração da síntese de fucoglicosano
- Alteração da síntese de O-manosilglicano
- Alteração da síntese de O-N-acetilgalactosaminilglicano
- Alteração da síntese de O-xilosilglicano
- Alteração da síntese de O-xilosil / N-acetilgalactosaminilglicanos
- Alteração de absorção mineral e transporte
- Alteração de glicosilação múltipla
- Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte
- Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina
- Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol
- Alteração do metabolismo da asparagina
- Alteração do metabolismo da frutose
- Alteração do metabolismo da galactose
- Alteração do metabolismo da melanina
- Alteração do metabolismo da porfirina e do heme
- Alteração do metabolismo de pterina
- Alteração do metabolismo do ácido siálico
- Alteração do metabolismo do cobre
- Alteração do metabolismo do glioxilato
- Alteração do metabolismo do zinco
- Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina
- Alteração do metabolismo e transporte de ferro
- Alteração do metabolismo lipídico
- Alteração do transporte de aminoácidos neutros
- Alteração do transporte de magnésio
- Alteração do transporte de manganésio
- Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica
- Alterações diversas do movimento devidas a doença neurodegenerativa
- Alterações diversas do movimento devido a doença neurodegenerativa genética
- Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e omega
- Alterações do movimento psicogénicas
- Alterações paroxístico raras do movimento
- Alterações pigmentares-ectrodactilia-hipodontia
- Alterações raras do movimento
- Alterações raras do tremor
- Alterações raras genéticas do tremor
- Alveolite alérgica doméstica
- Alveolite alérgica extrínseca
- Alveolite alérgica ocupacional
- Amaurose congénita de Leber
- Amebíase por amebas de vida livre
- Amebiose por Entamoeba histolytica
- Amelia
- Amelia autossómica recessiva
- Amelia do membro inferior
- Amelia do membro superior
- Amelia total
- Ameloblastoma
- Amelocerebrohypohidrotic syndrome
- Amelogénese imperfeita
- Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia
- Amelogénese imperfeita-nefrocalcinose
- Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada
- Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação
- Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica
- Amielia isolada
- Amiloidose
- Amiloidose AApoAIV
- Amiloidose ABeta2M
- Amiloidose ABeta2-microglobulínica tipo selvagem
- Amiloidose ABeta2M tipo selvagem
- Amiloidose ABeta2Mwt
- Amiloidose AH
- Amiloidose ALECT2
- Amiloidose AL localizada
- Amiloidose AL sistémica
- Amiloidose ATTR-relacionada tipo selvagem
- Amiloidose ATTR tipo selvagem
- Amiloidose ATTRwt
- Amiloidose ATTRwt-relacionada
- Amiloidose beta2-microglobulínica
- Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante
- Amiloidose com discromia cutânea
- Amiloidose cutânea
- Amiloidose cutânea, forma nodular
- Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar
- Amiloidose da apolipoproteína AI
- Amiloidose da lisozima
- Amiloidose diálise-relacionada
- Amiloidose do fibrinogénio A-alfa
- Amiloidose familiar tipo finlandês
- Amiloidose hereditária
- Amiloidose imunoglobulinica localizada
- Amiloidose imunoglobulinica sistémica
- Amiloidose ITM2B
- Amiloidose localizada primária
- Amiloidose macular
- Amiloidose primária
- Amiloidose relacionada com transtirretina
- Amiloidose relacionada com TTR
- Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes
- Amiloidose secundária
- Amiloidose sistémica de proteína priónica
- Amiloidose sistémica primária
- Amiloidose sistémica PrP
- Amiloidose sistémica senil
- Amiloidose variante ABeta2M
- Amilopectinose
- Aminoacidúria dicarboxílica
- Aminoacidúria hiperdibásica
- Amioplasia congénita
- Amioplasia congénita
- Amioplasia oculomélica
- Amiotrofia bulboespinhal ligada ao X
- Amiotrofia escapuloperonial
- Amiotrofia focal benigna
- Amiotrofia monomélica
- Amiotrofia neurálgica
- Amiotrofia neurálgica do ombro
- AML
- aMOA
- AMSAN
- Anadisplasia metafisária
- Analbuminemia congénita
- Analgesia congénita com hiperhidrose
- Ancilostomiose
- Anel do cromossoma 1
- Anel do cromossoma 10
- Anel do cromossoma 12
- Anel do cromossoma 14
- Anel do cromossoma 18
- Anel do cromossoma 19
- Anel do cromossoma 20
- Anel do cromossoma 21
- Anel do cromossoma 22
- Anel do cromossoma 4
- Anel do cromossoma 6
- Anel do cromossoma 7
- Anel do cromossoma 8
- Anel mitral supravalvular, congénito
- Anemia aplásica constitucional rara
- Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante
- Anemia aplásica hereditária
- Anemia arregenerativa
- Anemia constitucional
- Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave
- Anemia de Blackfan-Diamond
- Anemia de células falciformes
- Anemia de Cooley
- Anemia de deficiência adquirida rara
- Anemia de Fanconi
- Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X
- Anemia diseritropoiética com trombocitopenia
- Anemia diseritropoiética congénita
- Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo I
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo II
- Anemia diseritropoiética, congénita, tipo III
- Anemia diseritropoiética constitucional
- Anemia e trombocitopenia diseritropoiética ligada ao X
- Anemia hemolítica
- Anemia hemolítica adquirida rara
- Anemia hemolítica autoimune
- Anemia hemolítica autoimune, do frio
- Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos
- Anemia hemolítica autoimune neonatal
- Anemia hemolítica autoimune, tipo misto
- Anemia hemolítica autoimune, tipo quente
- Anemia hemolítica constitucional rara
- Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase
- Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática
- Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase
- Anemia hemolítica por anomalias do shunt hexose monofosfato e metabolismo da glutationa
- Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase
- Anemia hemolítica por deficiência de difosfosglicerato mutase
- Anemia hemolítica por deficiência de glucose-fosfato isomerase
- Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase
- Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos
- Anemia hipocrómica congénita grave com sideroblastos em anel
- Anemia hipoplásica congénita tipo Blackfan-Diamond
- Anemia megaloblástica familiar
- Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato
- Anemia megaloblástica juvenil hereditária por deficiência de fator intrínseco
- Anemia megaloblástica, relacionada com a vitamina B12
- Anemia megaloblástica relacionada com folato
- Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa
- Anemia perniciosa congénita
- Anemia por anomalia da membrana dos glóbulos vermelhos
- Anemia por deficiência constitucional
- Anemia por deficiência rara
- Anemia rara
- Anemia refratária
- Anemia refratária com excesso de blastos
- Anemia refratária com excesso de blastos-1
- Anemia refratária com excesso de blastos-2
- Anemia refratária com excesso de blastos em transformação
- Anemia refratária com sideroblastos anelares
- Anemia sideroblástica
- Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X
- Anemia sideroblástica autossómica recessiva
- Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto
- Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva
- Anemia sideroblástica genética
- Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave
- Anemia sideroblástica idiopática adquirida
- Anemia sideroblástica ligada ao X
- Anemia sideroblástica refratária à piridoxina autossómica recessiva
- Anencefalia
- Anencefalia isolada
- Anendocrinose entérica
- Anestesia trigeminal congénita
- Anetoderma familiar
- Anetoderma primário
- Aneurisma aórtico abdominal familiar
- Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar
- Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica
- Aneurisma da artéria carótida extracraniana
- Aneurisma da artéria coronária, congénito
- Aneurisma da veia de Galeno
- Aneurisma do canal arterial patente, congénito
- Aneurisma do septo auricular
- Aneurisma do septo intraventricular
- Aneurisma dos seios de Valsalva
- Aneurisma e disseção da aorta torácica sindrómica grave ligada ao X
- Aneurisma e disseção torácica familiar
- Aneurisma miliar de Leber
- Aneurisma sacular familiar
- Aneurisma ventricular esquerdo congénito
- Angeíte primária do sistema nervoso central
- Angioblastoma de Nakagawa
- Angioedema
- Angioedema adquirido
- Angioedema adquirido com C1Inh normal
- Angioedema adquirido com deficiência C1Inh
- Angioedema adquirido, tipo I
- Angioedema adquirido, tipo II
- Angioedema hereditário
- Angioedema hereditário com C1Inh normal F12-relacionado
- Angioedema hereditário com C1Inh normal não relacionado com F12 ou PLG
- Angioedema hereditário com deficiência C1Inh
- Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal
- Angioedema hereditário tipo 3
- Angioedema hereditário, tipo I
- Angioedema hereditário, tipo II
- Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA
- Angioedema vibratório
- Angioendotelioma intralinfático primário
- Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
- Angiolipomatose familiar
- Angioma cauliforme
- Angioma cavernoso cerebral familiar
- Angioma cavernoso cerebral hereditário
- Angioma laringotraqueal
- Angioma ou malformação vascular
- Angioma serpiginoso, familiar
- Angiomatose cutaneo-meningo-espinhal
- Angiomatose quística difusa do osso
- Angiopatia cerebral com tendência hemorrágica devido a COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia cerebral com tendência isquémica devido a COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia cerebral por COL4A1 ou COL4A2
- Angiopatia de Moyamoya
- Angioqueratose difusa
- Angiosarcoma
- Angiostrongiliose
- Angora, nevo capilar
- Anguilulose
- Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais
- Aniridia isolada
- Aniridia sindrómica
- Anisaquiose
- Anoctaminopatia distal
- Anodontia
- Anoftalmia - microftalmia
- Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica
- Anomalia auricular e do canal auditivo externo
- Anomalia autossómica
- Anomalia biológica sem caracterização fenotípica
- Anomalia cardíaca, genética
- Anomalia congénita das grandes veias
- Anomalia congénita da veia cava inferior (IVC)
- Anomalia congénita da veia cava superior (SVC)
- Anomalia congénita da veia hepática
- Anomalia congénita do pericárdio
- Anomalia congénita do seio coronário
- Anomalia congénita do septo ventricular
- Anomalia congénita uracal
- Anomalia cromossómica com epilepsia como característica principal
- Anomalia cromossómica rara
- Anomalia cromossómica X e Y
- Anomalia da aorta ascendente
- Anomalia da forma do cristalino
- Anomalia da fossa posterior
- Anomalia da laringe
- Anomalia da laringe genética
- Anomalia da neurotransmissão metabólica com epilepsia
- Anomalia da pigmentação cutânea
- Anomalia da posição do cristalino
- Anomalia da primeira fenda branquial
- Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual
- Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual de origem genética
- Anomalia da quarta fenda branquial
- Anomalia das articulações temporomandibulares
- Anomalia das cordas da válvula tricúspide
- Anomalia da segunda fenda branquial
- Anomalia das glândulas sebáceas
- Anomalia das sobrancelhas/pestanas, rara
- Anomalia da terceira fenda branquial
- Anomalia da traqueia
- Anomalia de Axenfeld
- Anomalia de Neuhauser
- Anomalia de pericárdio-hérnia diafragmática
- Anomalia de Peters
- Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos
- Anomalia de Poland
- Anomalia de posição do coração
- Anomalia de Rieger-Axenfeld
- Anomalia de válvula atrioventricular
- Anomalia disgenética do desenvolvimento sexual 46,XY
- Anomalia do aparelho mitral subvalvular
- Anomalia do aparelho tricúspide subvalvular
- Anomalia do arco aórtico
- Anomalia do bordo palpebrar
- Anomalia do cabelo
- Anomalia do cristalino e da zónula
- Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extra-oculares
- Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior de origem genética
- Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara
- Anomalia do desenvolvimento ocular
- Anomalia do desenvolvimento ocular, genética
- Anomalia do disco óptico cavitário familiar
- Anomalia do nariz e cavidade nasal
- Anomalia do número de cromossoma Y
- Anomalia do ouvido médio
- Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial
- Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, total
- Anomalia do retorno venoso
- Anomalia do retorno venoso sistémico
- Anomalia dos apêndices epidérmicos
- Anomalia dos gonossomas
- Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congénita
- Anomalia do sistema de drenagem lacrimal de origem genética
- Anomalia dos ostium coronários
- Anomalia do tamanho do cristalino
- Anomalia Ebstein da válvula tricúspida
- Anomalia estrutural do cromossoma X
- Anomalia estrutural do cromossoma Y
- Anomalia estrutural dos gonossomas
- Anomalia genética da pigmentação da pele
- Anomalia genética das glândulas sebáceas
- Anomalia genética das unhas
- Anomalia genética do cristalino e zónula
- Anomalia genética do nariz e cavum
- Anomalia genética dos apêndices epidérmicos
- Anomalia genética dos pelos
- Anomalia isolada das unhas
- Anomalia maxilofacial rara
- Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo feminino
- Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo masculino
- Anomalia no número de cromossoma X
- Anomalia numérica dos gonossomas
- Anomalia pigmentar reticular das regiões de flexão
- Anomalia refrativa, rara
- Anomalias congénitas múltiplas de etiologia genética-perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia
- Anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual
- Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico
- Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual
- Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2
- Anomalias da haste capilar sindrómicas
- Anomalias das proteínas surfactantes pulmonares
- Anomalias das unhas
- Anomalias da trombomodulina familiares
- Anomalias digitais-fissuras palpebrais pequenas-atresia do esófago ou duodeno
- Anomalias do ducto arterial
- Anomalias do pavilhão auricular
- Anomalias dos tendões extensores dos dedos
- Anomalias do tornozelo-baixa estatura
- Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna
- Anomalia sindrómica das unhas
- Anomalias isoladas da haste capilar
- Anomalias múltiplas congénitas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual
- Anomalias tiroido-nefro-digitais
- Anomalia traqueal genética
- Anomalia Uhl
- Anomalia urogenital genética
- Anomalia vascular genética
- Anoníquia com pigmentação das flexuras
- Anoníquia congénita
- Anoníquia - onicodistrofia
- Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais
- Anoníquia total congénita
- Anorexia nervosa pré-pubertária
- Anorquia
- Anosmia, isolada, congénita
- Anotia
- Anquiloblefaro filiforme adnatum isolado
- Anquiloblefaron filiforme adnatum sindrómico
- Anquiloblefaron sindrómico
- Anquilose congénita das articulações temporomandibulares
- Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos
- Anquilose dos dentes
- Anquilose estapédio-vestibular
- Anquilose glossopalatina
- AO-1
- AOA
- AOA2
- AOC
- Aortite IgG4-relacionada
- Aparelho excretor do sistema lacrimal, anomalia de
- APCA
- Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia
- Aplasia constitucional medular do adulto
- Aplasia cutis congénita
- Aplasia das glândulas salivares e lacrimais
- Aplasia da tíbia com deformação da mão/pé fendido
- Aplasia da tróclea do úmero
- Aplasia do canal auditivo externo
- Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia
- Aplasia dos canais deferentes bilateral congénita
- Aplasia dos canais mullerianos
- Aplasia dos núcleos e nervos cranianos
- Aplasia do timo
- Aplasia e agenesia cervical uterina
- Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta, congénita
- Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis
- Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
- Aplasia mamária
- Aplasia mamária sindrómica
- Aplasia medular
- Aplasia oromandibular e dos membros
- Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano
- Aplasia primária adquirida dos glóbulos vermelhos
- Aplasia pura primária adquirida dos glóbulos vermelhos
- Aplasia unilateral do ducto mulleriano
- APLS
- APLS clássico
- Apneia da prematuridade (AOP)
- Apneia em recém-nascidos de termo
- Apneia infantil
- Apodia
- Apoplexia da pituitária
- Apraxia do discurso isolada na adolescência
- Apraxia ocular motora, tipo Cogan
- Apraxia oculomotora e doenças oculomotora relacionada
- Apraxia progressiva primária da fala
- Aprosencefalia
- Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa
- Aprosencefalia-XK
- APS
- APS1
- Aqueiria
- Aqueiropodia
- Aquiasma congénito
- Aracnodactilia contratural congénita
- Aracnoidite adesiva
- Arbovirose
- ARCI
- AR-CNM
- Arco aórtico cervical
- Arco aórtico direito
- Arco aórtico duplo
- AR dRTA
- Argininemia
- Argiria
- AR-HED
- ARHR
- arPEO
- Arrinencefalia isolada
- Arrinia isolada
- ARSAL
- AR-SPAX
- Artéria coronária com origem anómala proveniente da artéria pulmonar
- Artéria coronária com origem aórtica anómala
- Artéria coronária direita com origem aórtica anómala
- Artéria coronária esquerda com origem aórtica anómala
- Artéria pulmonar com origem na aorta
- Artéria pulmonar proveniente da aorta
- Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente
- Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada
- Arteriopatia cerebral autossómica dominante-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia
- Arteriopatia cerebral autossómica recessiva-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia
- Arterite de células gigantes
- Arterite de Takayasu
- Arterite temporal
- Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia
- Arterite temporal juvenil
- Artrite crónica juvenil
- Artrite idiopática juvenil, não-classificada
- Artrite idiopática juvenil psoríase-relacionada
- Artrite juvenil idiopática
- Artrite juvenil idiopática de início sistémico
- Artrite oligoarticular juvenil
- Artrite piogénica - piodermia gangrenosa - acne
- Artrite psoriática juvenil
- Artrite reativa
- Artrite recorrente familiar
- Artrite relacionada com entesite
- Artrite reumatóide juvenil
- Artrite uretrítica
- Artrite venérea
- Artroclasis multiplex congénita
- Artro-dento-osteodisplasia
- Artrogripose distal
- Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X
- Artrogripose distal tipo 1
- Artrogripose distal tipo 10
- Artrogripose distal tipo 2A
- Artrogripose distal tipo 2B
- Artrogripose distal tipo 3
- Artrogripose distal tipo 4
- Artrogripose distal tipo 5
- Artrogripose distal tipo 5D
- Artrogripose distal tipo 6
- Artrogripose distal tipo 7
- Artrogripose distal tipo 8
- Artrogripose distal tipo 9
- Artrogripose distal tipo I
- Artrogripose distal tipo IIA
- Artrogripose distal tipo IIB
- Artrogripose distal tipo IID
- Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal
- Artrogripose - escoliose grave
- Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessiva
- Artrogripose múltipla congénita
- Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico
- Artro-oftalmopatia hereditária progressiva
- Artropatia diálise-relacionada
- Artropatia digital-braquidactilia familiar
- Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância
- Asbestose
- Ascite gelatinosa
- Ascite quilosa
- ASMD
- ASMD infantil neurovisceral
- ASMD neurovisceral crónica
- ASMD visceral crónica
- Aspartilglicosaminúria
- ASPED
- Aspergilose
- Aspergilose broncopulmonar alérgica
- Asplenia
- Assimetria facial com o choro
- Associação CHARGE
- Associação MURCS
- Associação VACTERL
- Associação VACTERL/VATER
- Associação VATER
- Astroblastoma
- Astrocitoma
- Astrocitoma anaplásico
- Astrocitoma de alto grau
- Astrocitoma de baixo grau
- Astrocitoma difuso
- Astrocitoma fibrilar
- Astrocitoma/ganglioglioma infantil desmoplásico
- Astrocitoma gemistocítico
- Astrocitoma pilocítico
- Astrocitoma pilomixóide
- Astrocitoma protoplásmico
- Astrocitoma subependimário de células gigantes
- Ataxia adquirida
- Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1
- Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 2
- Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência de PEX10
- Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona
- Ataxia autossómica recessiva, tipo Beauce
- Ataxia cerebelosa aguda
- Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos
- Ataxia cerebelosa autoimune não-específica sem anticorpos característicos
- Ataxia cerebelosa autoimune primária
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo II
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo III
- Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IV
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina tipo 1
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adulto
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por defeito na reparação do DNA
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1
- Ataxia cerebelosa autossómica recessiva tipo 14
- Ataxia cerebelosa com azospermia e perturbação do desenvolvimento intelectual
- Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio
- Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1
- Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2
- Ataxia cerebelosa congénita devido a mutação RNU12
- Ataxia cerebelosa - défice intelectual - atrofia óptica - alterações cutâneas
- Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
- Ataxia cerebelosa imunomediada
- Ataxia cerebelosa ligada ao X
- Ataxia cerebelosa metabólica autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa não-progressiva autossómica recessiva de início na infância
- Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual
- Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X
- Ataxia cerebelosa paraneoplásica
- Ataxia cerebelosa pós-infeciosa aguda
- Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao X
- Ataxia cerebelosa sindrómica autossómica recessiva
- Ataxia cerebelosa, tipo Cayman
- Ataxia com deficiência de vitamina E
- Ataxia com demência
- Ataxia de Cayman
- Ataxia de Friedreich
- Ataxia degenerativa não-hereditária
- Ataxia de Harding
- Ataxia de início precoce com demência
- Ataxia de início tardio com demência
- Ataxia episódica com discurso arrastado
- Ataxia episódica com mioquimia
- Ataxia episódica hereditária
- Ataxia episódica tipo 1
- Ataxia episódica tipo 2
- Ataxia episódica tipo 3
- Ataxia episódica tipo 4
- Ataxia episódica tipo 5
- Ataxia episódica tipo 6
- Ataxia episódica tipo 7
- Ataxia episódica - vertigens - tinnitus - mioquimia
- Ataxia espástica
- Ataxia espástica autossómica dominante
- Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1
- Ataxia espástica autossómica recessiva
- Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia
- Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay
- Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3
- Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5
- Ataxia espástica com miose congénita
- Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 44
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 47
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 48
- Ataxia espinhocerebelosa tipo 49
- Ataxia espinocerebelosa
- Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-surdez
- Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 20
- Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa com epilepsia
- Ataxia espinocerebelosa com movimentos oculares verticais anómalos
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva
- Ataxia espinocerebelosa de início na infância
- Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infância
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 1
- Ataxia espinocerebelosa tipo 10
- Ataxia espinocerebelosa tipo 11
- Ataxia espinocerebelosa tipo 12
- Ataxia espinocerebelosa tipo 13
- Ataxia espinocerebelosa tipo 14
- Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
- Ataxia espinocerebelosa tipo 17
- Ataxia espinocerebelosa tipo 18
- Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22
- Ataxia espinocerebelosa tipo 2
- Ataxia espinocerebelosa tipo 20
- Ataxia espinocerebelosa tipo 21
- Ataxia espinocerebelosa tipo 23
- Ataxia espinocerebelosa tipo 25
- Ataxia espinocerebelosa tipo 26
- Ataxia espinocerebelosa tipo 27
- Ataxia espinocerebelosa tipo 28
- Ataxia espinocerebelosa tipo 29
- Ataxia espinocerebelosa tipo 3
- Ataxia espinocerebelosa tipo 30
- Ataxia espinocerebelosa tipo 31
- Ataxia espinocerebelosa tipo 32
- Ataxia espinocerebelosa tipo 34
- Ataxia espinocerebelosa tipo 35
- Ataxia espinocerebelosa tipo 36
- Ataxia espinocerebelosa tipo 37
- Ataxia espinocerebelosa tipo 38
- Ataxia espinocerebelosa tipo 4
- Ataxia espinocerebelosa tipo 40
- Ataxia espinocerebelosa tipo 41
- Ataxia espinocerebelosa tipo 42
- Ataxia espinocerebelosa tipo 43
- Ataxia espinocerebelosa tipo 45
- Ataxia espinocerebelosa tipo 46
- Ataxia espinocerebelosa tipo 5
- Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
- Ataxia espinocerebelosa tipo 7
- Ataxia espinocerebelosa tipo 8
- Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida
- Ataxia Friedreich-like
- Ataxia genética rara
- Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC
- Ataxia letal com perda auditiva e atrofia óptica
- Ataxia letal com surdez e atrofia óptica
- Ataxia mioclónica
- Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4
- Ataxia paroxística familiar
- Ataxia por deficiência da coenzima Q10 autossómica recessiva
- Ataxia rara
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia-telangiectasia, variante 1
- Ataxia - telangiectasia, variante de
- Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)
- Atelencefalia
- Atelosteogénese II
- Atelosteogénese III
- Atelosteogénese tipo I
- Atireose
- Atividade contínua das fibras musculares hereditária
- ATLD
- Atransferrinemia congénita
- Atraso de crescimento - aminoacidúria - colestase - sobrecarga de ferro - acidose láctica - morte precoce
- Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I
- Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I
- Atraso de desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
- Atraso do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha
- Atraso do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5
- Atraso do desenvolvimento - epilepsia - diabetes neonatal
- Atraso do desenvolvimento global-osteopenia-anomalias ectodérmicas
- Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2
- Atraso do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionado
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase
- Atraso do desenvolvimento por deficiência de MMSDH
- Atraso na ossificação craniana membranosa
- Atrésia biliar com síndrome de malformação esplénica
- Atresia biliar e transtornos associados
- Atresia biliar isolada
- Atresia biliar não sindrómica
- Atresia biliar sindrómica
- Atresia das coanas
- Atresia das coanas, bilateral
- Atresia das coanas, unilateral
- Atresia da uretra
- Atresia da vagina
- Atresia da válvula aórtica
- Atrésia do canal auditivo-anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual
- Atresia do cólon
- Atresia do intestino delgado
- Atresia do jejuno
- Atresia dos ductos biliares isolada
- Atresia do seio coronário
- Atresia duodenal
- Atresia esofágica
- Atresia intestinal múltipla
- Atresia laringea
- Atresia mitral
- Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares
- Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular
- Atresia tricúspide
- Atriquia com lesões papulares
- Atrofia cerebelar-cerebral progressiva
- Atrofia cerebral autossómica recessiva
- Atrofia cerebral e cerebelosa infantil com microcefalia pós-natal progressiva
- Atrofia congénita das microvilosidades
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva
- Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva (PBCRA)
- Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada
- Atrofia cortical posterior
- Atrofia da íris, essencial
- Atrofia da língua cifoescoliose-lateral atrofia de miopatia miofibrilar
- Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
- Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal
- Atrofia girata da coróide e retina
- Atrofia hemifacial progressiva
- Atrofia macular confetti-like
- Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa
- Atrofia muscular bulbo-espinhal
- Atrofia muscular bulbo-espinhal da infância
- Atrofia muscular bulbo-espinhal do adulto
- Atrofia muscular bulbo-espinhal generalizada
- Atrofia muscular distal do membro superior, juvenil
- Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhal
- Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo1
- Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2
- Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominante
- Atrofia muscular espinhal crónica
- Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas
- Atrofia muscular espinhal distal autossómica recessiva tipo 5
- Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X
- Atrofia muscular espinhal distal tipo 3
- Atrofia muscular espinhal distal tipo 5
- Atrofia muscular espinhal do adulto
- Atrofia muscular espinhal e bulbar
- Atrofia muscular espinhal infantil
- Atrofia muscular espinhal intermédia
- Atrofia muscular espinhal juvenil
- Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância
- Atrofia muscular espinhal proximal
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância
- Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adulto
- Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas de início na infância autossómica dominante
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada
- Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3
- Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4
- Atrofia muscular progressiva
- Atrofia olivo-ponto-cerebelosa tipo 1
- Atrofia óptica 3
- Atrofia óptica autossómica dominante e catarata
- Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica
- Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica
- Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7
- Atrofia óptica infantil - coreia - paraplegia espástica
- Atrofia óptica isolada autossómica recessiva
- Atrofia óptica ligada ao X de início precoce
- Atrofia óptica-surdez-neuropatia
- Atrofia óptica tipo 1
- Atrofia óptica tipo 2
- Atrofia óptica tipo Leber
- Atrofia pontoneocerebelosa
- Atrofia sistémica múltipla
- Atrofodermia linear de Moulin
- Atrofodermia vermiculada
- ATR-X
- ATS
- ATS
- Auriculo-osteodisplasia
- Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente
- Ausência congénita da região inferior da perna e pé
- Ausência congénita de antebraço e mão
- Ausência congénita de testículos
- Ausência congénita de útero e vagina
- Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente
- Ausência da artéria pulmonar
- Ausência da mão
- Ausência de cúbito e perónio congénita
- Ausência de dermatoglifos
- Ausência de dermatoglifos-milia congénita
- Ausência de dor congénita com hiperhidrose
- Ausência de impressões digitais
- Ausência de tíbia
- Ausência de veia inominada
- Ausência do pé
- Ausência/hipoplasia congénita do polegar
- Autismo atípico
- Auto-inflamação e défice de anticorpos associados a PLCG2 e desregulação imune
- Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial dysmorphism-macrocephaly-hypotonia syndrome due to HIST1H1E mutation
- Autosomal dominant myosin storage myopathy
- Autosomal recessive hyper-IgE syndrome
- Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
- Autosomal recessive myosin storage myopathy
- AVC arterial isquémico pediátrico
- AVED
- AVSD completo