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160 Résultat(s)

ORPHA:505216   (Maladie)   Acidurie 3-méthylglutaconique type 9

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Synonyme(s) : Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle

ORPHA:371071   (Groupe de maladies)   Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure

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Synonyme(s) : CDG avec épilepsie comme manifestation majeure

ORPHA:254881   (Maladie)   Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie

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Synonyme(s) : Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie

ORPHA:225713   (Groupe de maladies)   Autre maladie métabolique avec épilepsie

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ORPHA:182083   (Groupe de maladies)   Canalopathie avec épilepsie

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ORPHA:140927   (Maladie)   Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales

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Synonyme(s) : Epilepsie néonatale-infantile bénigne

ORPHA:79096   (Maladie)   Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal

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Mots-clés : Epilepsie

ORPHA:79097   (Maladie)   Convulsions sensibles à l'acide folinique

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Mots-clés : Epilepsie

ORPHA:166418   (Maladie)   Crises réflexes à la nourriture

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Synonyme(s) : Épilepsie réflexe à l'alimentation

ORPHA:65683   (Maladie)   Dysplasie corticale focale isolée

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Synonyme(s) : Epilepsie due à FCD

Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268961   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type I

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268994   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type II

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:269001   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type IIa

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:269008   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type IIb

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268973   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type Ia

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268980   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type Ib

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:268987   (Sous-type d'une maladie)   Dysplasie corticale focale isolée type Ic

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Mots-clés : Epilepsie réfractaire

ORPHA:329178   (Maladie)   Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

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Synonyme(s) : CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère ; DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère

ORPHA:163956   (Maladie)   Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie

ORPHA:2076   (Groupe de maladies)   Epilepsie - déficience intellectuelle liée à l'X

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Mots-clés : Epilepsie - retard mental lié à l'X

ORPHA:101046   (Maladie)   Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive

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Synonyme(s) : Epilepsie partielle avec aura auditives ; Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante

ORPHA:101039   (Maladie)   Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle

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Mots-clés : Epilepsie de la femme avec retard mental

ORPHA:98820   (Maladie)   Epilepsie focale familiale à foyers variables

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Synonyme(s) : Epilepsie partielle familiale à foyers variables

ORPHA:293181   (Maladie)   Epilepsie focale migrante

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Synonyme(s) : Epilepsie partielle migrante ; Epilepsie avec crises partielles migrantes malignes

ORPHA:98784   (Maladie)   Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante

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Synonyme(s) : Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante

ORPHA:36387   (Maladie)   Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus

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Synonyme(s) : Epilepsie génétique avec convulsions fébriles plus

ORPHA:86814   (Maladie)   Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte ; Myoclonie corticale-épilepsie, autosomique dominante ; Tremblement myoclonique cortical familial et épilepsie

ORPHA:86909   (Maladie)   Epilepsie myoclonique de l'enfance

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique bénigne de l'enfance

ORPHA:98261   (Groupe de maladies)   Epilepsie myoclonique progressive

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ORPHA:263516   (Sous-type d'une maladie)   Epilepsie myoclonique progressive type 3

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7

ORPHA:280620   (Maladie)   Epilepsie myoclonique progressive type 6

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2

ORPHA:435438   (Maladie)   Epilepsie myoclonique progressive type 7

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KV3.1

ORPHA:424027   (Maladie)   Epilepsie myoclonique progressive type 8

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en CERS1

ORPHA:457265   (Maladie)   Epilepsie myoclonique progressive type 9

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive par déficit en LMNB2

ORPHA:1942   (Maladie)   Epilepsie myoclono-astatique

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Synonyme(s) : Epilepsie avec crises myoclono-astatiques ; Epilepsie myoclono-astatique du jeune enfant

ORPHA:98816   (Sous-type d'une maladie)   Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut

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Synonyme(s) : Epilepsie occipitale bénigne à début tardif

ORPHA:98815   (Sous-type d'une maladie)   Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos

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Synonyme(s) : Epilepsie occipitale bénigne à début précoce

ORPHA:1544   (Maladie)   Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent

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Synonyme(s) : Epilepsie focale bénigne de l'adolescent

ORPHA:309   (Groupe de maladies)   Epilepsie partielle familiale

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ORPHA:166409   (Maladie)   Epilepsie photosensible

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ORPHA:3006   (Maladie)   Epilepsie pyridoxino-dépendante

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Synonyme(s) : Epilepsie vitamine B6-dépendante

ORPHA:101998   (Groupe de maladies)   Epilepsie rare

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ORPHA:183512   (Groupe de maladies)   Epilepsie rare de cause génétique

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ORPHA:1945   (Maladie)   Epilepsie rolandique

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Synonyme(s) : Epilepsie rolandique bénigne ; Epilepsie partielle rolandique ; Epilepsie partielle bénigne infantile ; Epilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques ; Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques ; Epilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales ; Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux ; Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques

ORPHA:310   (Groupe de maladies)   Epilepsie réflexe

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ORPHA:166427   (Maladie)   Epilepsie sursaut

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ORPHA:79101   (Maladie)   Hyperprolinémie type 2

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Mots-clés : Epilepsie

ORPHA:551   (Maladie)   MERRF

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux

ORPHA:501   (Maladie)   Maladie de Lafora

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 2

ORPHA:308   (Maladie)   Maladie de Unverricht-Lundborg

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 1

ORPHA:225681   (Groupe de maladies)   Maladie lysosomale avec épilepsie

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ORPHA:225700   (Groupe de maladies)   Maladie mitochondriale avec épilepsie

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ORPHA:166472   (Groupe de maladies)   Maladie monogénique avec épilepsie

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ORPHA:225686   (Groupe de maladies)   Maladie péroxysmale avec épilepsie

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ORPHA:371442   (Groupe de maladies)   Sphingolipidose avec épilepsie

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ORPHA:79134   (Maladie)   Syndrome DEND

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Synonyme(s) : Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal

ORPHA:99989   (Sous-type d'une maladie)   Syndrome DEND intermédiaire

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Synonyme(s) : Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal, forme intermédiaire

ORPHA:79500   (Maladie)   Syndrome DOORS

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Synonyme(s) : Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie

ORPHA:199343   (Maladie)   Syndrome EAST

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique

ORPHA:1946   (Maladie)   Syndrome amélocérébrohypohidrotique

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite

ORPHA:1008   (Maladie)   Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental

ORPHA:313772   (Maladie)   Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce

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Synonyme(s) : Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2

ORPHA:411986   (Maladie)   Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale

ORPHA:2773   (Maladie)   Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie - retard mental

ORPHA:352587   (Maladie)   Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie

Mots-clés : Epilepsie focale - retard mental - dysarthrie - ataxie ; Epilepsie focale - retard mental - malformation cérebro-cérébelleuse

ORPHA:171714   (Maladie)   Syndrome d'épilepsie infantile type Amish

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Synonyme(s) : Syndrome d'épilepsie infantile symptomatique-arrêt de développement-cécité

ORPHA:1947   (Maladie)   Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois

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Synonyme(s) : Epilepsie nordique ; CLN, variante épilepsie nordique ; NCL, variante épilepsie nordique ; Maladie CLN8, variante épilepsie nordique ; Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique

Mots-clés : Epilepsie-retard mental type finnois

ORPHA:127   (Maladie)   Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines

ORPHA:85278   (Maladie)   Syndrome de Christianson

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalies craniofaciales-épilepsie-ophtalmoplégie-atrophie cérébelleuse

ORPHA:33069   (Maladie)   Syndrome de Dravet

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson

ORPHA:2139   (Maladie)   Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux

ORPHA:98818   (Maladie)   Syndrome de Landau-Kleffner

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Synonyme(s) : Aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie

ORPHA:85282   (Maladie)   Syndrome de MEHMO

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-hypogénitalisme-microcéphalie-obésité

ORPHA:2574   (Maladie)   Syndrome de Moynahan

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Synonyme(s) : Syndrome d'alopécie-épilepsie-déficience intellectuelle

ORPHA:85319   (Maladie)   Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie

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Mots-clés : Retard mental lié à l'X - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie

ORPHA:3052   (Maladie)   Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis

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Mots-clés : Retard mental lié à l'X - épilepsie - psoriasis

ORPHA:94066   (Maladie)   Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges

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Mots-clés : Retard mental sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges

ORPHA:438178   (Maladie)   Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en acyl-CoA réductase 1

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en FAR1 ; Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte lié à une anomalie péroxysomale

Mots-clés : Syndrome de retard mental sévère-épilepsie-cataracte par déficit en FAR1

ORPHA:369837   (Maladie)   Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques

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Synonyme(s) : Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3

ORPHA:457351   (Maladie)   Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

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Mots-clés : Syndrome de microcéphalie-retard mental-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal

ORPHA:2519   (Maladie)   Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie

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Mots-clés : Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie

ORPHA:435638   (Maladie)   Syndrome de microdélétion 3p25.3

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Synonyme(s) : Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains

ORPHA:163696   (Maladie)   Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale

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Synonyme(s) : Epilepsie myoclonique progressive type 4

ORPHA:2798   (Maladie)   Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie

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Mots-clés : Pachygyrie - retard mental - épilepsie

ORPHA:464282   (Maladie)   Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie

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Synonyme(s) : Syndrome de paraplégie spastique-retard psychomoteur-épilepsie

ORPHA:2816   (Maladie)   Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Paraplégie spastique-épilepsie-retard mental

ORPHA:488613   (Maladie)   Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle

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Mots-clés : Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-retard mental

ORPHA:3175   (Maladie)   Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X

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Mots-clés : Spasticité-retard mental-épilepsie, lié à l'X

ORPHA:725   (Maladie)   Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil

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Synonyme(s) : Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent

ORPHA:468620   (Maladie)   Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie

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Mots-clés : Syndrome extrapyramidal-retard mental-épilepsie

ORPHA:163703   (Maladie)   Syndrome épileptique par infection fébrile

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Synonyme(s) : Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère