Orphanet: About Orphanet
x

O Orphanecie

Nasza misja

Orphanet został utworzony we Francji w 1997 r. w celu zgromadzenia i udostępniania wiedzy na temat chorób rzadkich oraz poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 2000 roku ta inicjatywa stała się przedsięwzięciem europejskim, wspieranym przez granty Komisji Europejskiej: Orphanet stopniowo rozrastał się do konsorcjum 40 państw z Europy i całego świata.

W trakcie ostatnich 20 lat Orphanet stał się referencyjnym źródłem informacji o chorobach rzadkich. W związku z tym Orphanet jest zobowiązany do podejmowania nowych wyzwań wynikających z szybko następujących zmian politycznych, naukowych i informatycznych. Szczególnie istotne jest ułatwienie wszystkim odbiorcom dostępu do wysokiej jakości informacji spośród wielu danych dostępnych online, zapewnienie instrumentów do identyfikacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz wnoszenie wkładu w generowanie wiedzy przez tworzenie dużych zestawów naukowych danych w łatwym do wykorzystania formacie.

Orphanet pracuje aby osiągnąć trzy główne cele:

    • Poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach opieki zdrowotnej i projektach badawczych poprzez opracowywanie nomenklatury chorób rzadkich (numery ORPHA): zapewniając wspólny język w celu wzajemnego zrozumienia społeczności skupionej wokół chorób rzadkich.

      W globalnej społeczności musimy rozumieć się wzajemnie, nawet jeżeli nie mówimy w tym samym języku. W związku z powyższym niezbędna jest stabilna nomenklatura, zaopatrzona w odnośniki do innych międzynarodowych terminologii. Aby poprawić identyfikację chorób rzadkich w systemach informatycznych, Orphanet opracował i utrzymuje unikalną, wielojęzyczną nomenklaturę chorób rzadkich, wokół której zbudowana jest reszta bazy danych. Do każdej choroby przypisany jest unikalny numer ORPHA: zintegrowanie tej nomenklatury z systemami opieki zdrowotnej i projektami badawczymi jest niezbędne dla uwidocznienia chorób rzadkich. Nomenklatura została dostosowana do innych terminologii: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Zaopatrzenie w odnośniki do innych terminologii jest kluczowym elementem uzyskania interoperacyjności między bazami danych.

    • Dostarczyć wysokiej jakości informacje o chorobach rzadkich i specjalistycznej wiedzy, zapewnić równy dostęp dla wszystkich odbiorców: pomóc użytkownikom i podmiotom zorientować się w ogromie informacji dostępnych online.

      Pacjenci z chorobami rzadkimi są rozproszeni po całym świecie, tak jak specjaliści od chorób rzadkich. Orphanet zapewnia zwiększoną rozpoznawalność ekspertom, a dla pacjentów, dostęp do katalogu usług eksperckich, takich jak centra eksperckie, laboratoria i badania diagnostyczne, organizacje pacjentów, projekty badawcze i badania kliniczne. Te informacje promują nawiązywanie współpracy, zapobiegają izolacji i pomagają w uzyskaniu specjalistycznej opieki. Orphanet czerpie wiedzę od specjalistów z całego świata aby zapewnić naukowe dane na temat chorób rzadkich (powiązania między genem i chorobą, epidemiologia, cechy fenotypowe, następstwa funkcjonalne choroby, itp.). Dodatkowo Orphanet tworzy encyklopedię chorób rzadkich, która stopniowo tłumaczona jest na 7 języków portalu (angielski, francuski, hiszpański, włoski, niemiecki, holenderski i portugalski), ale materiały są także dostępne w języku polskim, greckim, słowackim, fińskim i rosyjskim. Orphanet zapewnia dostęp do wysokiej jakości informacji opracowywanych na całym świecie, takich jak przewodniki dobrej praktyki klinicznej oraz informacje przeznaczone dla ogółu społeczeństwa.

    • o Wnieść wkład w tworzenie wiedzy o chorobach rzadkich: składając razem wszystkie fragmenty układanki aby lepiej zrozumieć istotę chorób rzadkich.

      Aby rozwijać i utrzymywać dane naukowe w swojej bazie, Orphanet współpracuje z ekspertami z całego świata, począwszy od lekarzy specjalistów i badaczy do przedstawicieli organizacji pacjentów i sektora medyczno-socjalnego. Bogactwo i struktura danych w Orphanecie, pozwalają na generowanie dodatkowej wiedzy, pomagają złożyć razem poszczególne elementy układanki, które czasami wydają się zupełnie do siebie nie pasować. Integracja tych danych stanowi dodatkową wartość i czyni je możliwymi do zinterpretowania. Orphanet udostępnia standardy pozwalające na identyfikację chorób rzadkich, w szczególności dzięki nomenklaturze, która stanowi kluczowy element interoperacyjności. Orphanet dostarcza zintegrowanych, możliwych do ponownego wykorzystania danych, niezbędnych do badań dostępnych na platformie www.orphadata.org , a także strukturalny słownik chorób rzadkich, Ontologię Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO). Te źródła przyczyniają się do poprawy interoperacyjności danych o chorobach rzadkich na całym świecie w opiece zdrowotnej i projektach badawczych. Są wdrażane na całym świecie w kilka projektów bioinformatycznych i infrastruktury w celu poprawy diagnostyki i leczenia. Orphanet jest zaangażowany we współpracę z partnerami z całego świata aby pomóc dopasować do siebie elementy tej układanki.

Integralna rola jaką pełni Orphanet w sferze badań i opieki doprowadziła do jego wyróżnienia jako Źródło Uznane przez IRDiRC oraz przyjęcia do francuskiego węzła ELIXIR, Europejskiego Konsorcjum Infrastruktur Badawczych zrzeszającego wiodące europejskie organizacje nauk przyrodniczych. Orphanet i nomenklatura ORPHA są przywoływane jako kluczowe źródło w każdym europejskim dokumencie legislacyjnym dotyczącym chorób rzadkich oraz w wielu narodowych planach/strategiach dla chorób rzadkich.

Nasze usługi

Orphanet oferuje szereg bezpłatnych serwisów:

Konsorcjum Orphanet

Orphanet to globalne konsorcjum 40 państw, zarządzane przez zespół z Francuskiego Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych (INSERM) w Paryżu.

Lista Członków Konsorcjum

Narodowe zespoły Orphanetu

Zespoły narodowe są odpowiedzialne za gromadzenie informacji dotyczących centrów eksperckich, laboratoriów medycznych, trwających projektów badawczych i organizacji pacjentów w swoim kraju oraz za tłumaczenia na język narodowy. Wszystkie zespoły Orphanetu pracują zgodnie z Standardowymi Procedurami Operacyjnymi Orphanetu.

Każdy zespół narodowy zarządza krajowym punktem kontaktowym Orphanetu, zapewniającym dostęp do najświeższych wiadomości i aktualizacji dotyczących działalności krajowej publikowanych w języku narodowym.

Narodowe strony Orphanetu

Zespół koordynujący Orphanetu

Zespół koordynujący (Insert US14) jest odpowiedzialny za zarządzanie działalnością konsorcjum, infrastrukturę projektu, bazę danych chorób rzadkich i tworzenie encyklopedii, a także szkolenie wszystkich członków konsorcjum oraz kontrolę jakości danych katalogu usług eksperckich w krajach uczestniczących.

Zespół koordynujący jest także odpowiedzialny za aktualizację bazy danych produktów medycznych na każdym etapie tworzenia, od desygnacji do dopuszczenia do obrotu.

Zarządzanie

Poziom międzynarodowy

    • Zarząd, składa się z krajowych koordynatorów, jest odpowiedzialny za identyfikację źródeł finansowania, kierowanie projektem w sposób zapewniający optymalny poziom usług użytkownikom oraz rozważa przyjęcie nowych członków, a także zapewnia ciągłości projektu. W ramach RD-Action Joint Action 2015-2018 większość działań Orphanetu jest współfinansowana przez KE. W rezultacie Zarząd Orphanetu odnosi się także do Zgromadzenia Ogólnego projektu RD-Action (w celu uzyskania dodatkowych informacji zobacz www.rd-action.eu).

Rady zewnętrzne

    • Międzynarodowa Rada Doradcza, składa się z międzynarodowych ekspertów, odpowiada za doradzanie Zarządowi odnośnie ogólnej strategii projektu.
      Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.
    • o Komitet Doradczy ds. Gentyki, jest odpowiedzialny za doradzanie Orphanetowi w kwestiach związanych z bazą danych genów, testów genetycznych i laboratoriów.
      Zasady dotyczące procedur dostępne są tutaj.

Rady te omawiają zakres i możliwości rozwoju projektu; zapewniając jego spójność i ewolucję w stosunku do postępu technologicznego oraz do potrzeb jego użytkowników końcowych, jak również jego zrównoważonego rozwoju.

Poziom krajowy

    • Narodowa Rada Doradcza składa się z członków nominowanych przez odpowiednie, wyznaczone instytucje określone na poziomie krajowym. Członkowie rady służą swoją specjalistyczna wiedzą zespołowi Orphanetu w danym kraju.

Nasi fundatorzy

Infrastruktura oraz działalność koordynująca są wspólnie finansowane przez Inserm (Francuski Narodowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych), Francuską Generalną Dyrekcję ds. Zdrowia oraz Komisję Europejską poprzez RD-Action (677024), Wspólne Działanie w ramach 3-ego Programu Zdrowotnego Unii Europejskiej. Niektóre usługi są specjalnie finansowane przez innych partnerów. Krajowa działalność Orphanetu jest finansowana przez instytucje państwowe i(lub) specjalne umowy.

Dowiedź się więcej

Zobowiązanie dotyczące jakości

Nasz program kontroli jakości

Dane w Orphanecie są wprowadzane ręcznie i zatwierdzane przez ekspertów zgodnie z procedurami formalnymi.

Orphanet jest zobowiązany do zapewnienia swoim użytkownikom jakości danych, dlatego też aby zapewnić jakość wszystkich rejestrowanych w Orphanecie danych, przed publikacją i po publikacji przeprowadzana jest kontrola jakości. Kontrola jakości przeprowadzana jest według ustalonego z góry programu, który co roku podlega aktualizacji.

Nasz program zarządzania jakością

Aby udoskonalić naszą działalność i umożliwić naszym użytkownikom ocenę sposobu w jaki pracujemy, Orphanet pracuje zgodnie z wymogami certyfikatu ISO 9001. Orphanet będzie publikował procedury wyjaśniające sposób pracy, jej przebieg oraz kryteria dla każdego rodzaju danych.

Lista opublikowanych procedur