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Orphanet Know the rare for better care:

300 million people in the world live with a rare disease. Helping people to understand their disease, to find medical experts, to get better care: Orphanet is there at every step of the care pathway. How? By providing reference information and knowledge to all actors of the rare disease ecosystem. In particular, Orphanet has created and maintains the rare disease nomenclature, which serves as a common language for medical professionals, researchers and decision makers from around the world. Learn more about it by watching this video created by Agent Majeur

Sobre a Orphanet

A nossa missão

A Orphanet foi estabelecida em França em 1997 com o advento da Internet, a fim de reunir conhecimentos muito limitados sobre doenças raras, de modo a promover o diagnóstico, os cuidados e o tratamento dos doentes com doenças raras. Esta iniciativa tornou-se gradualmente um esforço europeu a partir do ano de 2000, suportado por subvenções da Comissão Europeia: a Orphanet cresceu gradualmente para um Consórcio de 41 países, na Europa e em todo o mundo.

Nos últimos 20 anos, a Orphanet tornou-se a fonte de informação de referência sobre doenças raras. Como tal, a Orphanet está empenhada em enfrentar novos desafios que surgem da rápida evolução política, científica e informática. Em particular, é crucial prestar apoio, de forma transversal a todos os interessados, com informações de qualidade dentro da imensidão de dados que existem on-line, fornecer os meios para identificar os doentes com doenças raras e contribuir para a criação de novos conhecimentos através da produção de dados científicos em massa, computáveis e reutilizáveis.

O trabalho da Orphanet é dedicado ao cumprimento de três objectivos principais:

    • Melhorar a visibilidade das doenças raras no domínio dos cuidados de saúde e da investigação através da implementação e manutenção da nomenclatura Orphanet das doenças raras (código ORPHA): fornecer uma linguagem comum para uma compreensão homogénea no campo das doenças raras.

      Numa comunidade global, necessitamos de uma compreensão bi-direccional entre os interlocutores, embora estes possam não partilhar a mesma linguagem. Uma nomenclatura estável, com referências cruzadas a outras terminologias internacionais é portanto, essencial. De modo a melhorar a visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação, a Orphanet desenvolveu, e mantem, um sistema único, multi-lingual de nomenclatura das doenças raras em torno do qual são estruturadas bases de dados relacionáveis. A cada doença é atribuído um código ORPHA único: a integração desta nomenclatura nos cuidados de saúde e nos sistemas de informação para a investigação, é a pedra basilar para assegurar a visibilidade das doenças raras. Esta nomenclatura está relacionada com outras terminologias: OMIM, ICD, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Esta referência cruzada é essencial para uma interoperabilidade entre as diferentes bases de dados.

    • Fornecer informação de elevada qualidade sobre as doenças raras e as áreas de especialização, assegurando um acesso equitativo a todos os interessados: orientar os usuários e os demais participantes, por entre a imensa complexidade de informação que existe on-line, no domínio das doenças raras.

      Os doentes afectados por doenças raras encontram-se espalhados pelo mundo, do mesmo modo que os especialistas para determinadas doenças e áreas de patologia. A Orphanet providencia o acesso a um inventário de serviços especializados, em 41 países, por doença, como os centros de excelência/referência, laboratórios e análises de diagnóstico, organizações de doentes, projectos de investigação e ensaios clínicos. Esta informação promove o trabalho e a colaboração em rede, aborda o isolamento e estimula a referenciação apropriada. A Orphanet recolhe as contribuições dos especialistas a nível mundial de modo a providenciar dados e informação científica sobre as doenças raras (relação gene-doença, epidemiologia, características fenótipicas, consequências funcionais da doença, etc). Adicionalmente, a Orphanet disponibiliza uma enciclopédia sobre doenças raras, traduzida de forma progressiva, nas 7 línguas da base de dados (Inglês, Francês, Espanhol, Italiano, Alemão, Holandês, Português) com textos também actualmente disponíveis em Polaco, Grego, Eslovaco, Finlandês e Russo), disponível de forma gratuita on-line. A Orphanet integra e providencia o acesso a informação de qualidade, produzida em todo o mundo, tais como normas de prática clínica e informações vocacionadas para o público em geral.

    • Contribuição para a criação de conhecimento sobre doenças raras: juntar as peças do imenso puzzle para melhor compreender as doenças raras.

      Para o desenvolvimento e a revisão dos dados científicos disponíveis na base de dados da Orphanet, são estabelecidas parcerias com peritos de todo o mundo, desde técnicos de saúde a investigadores, representantes e organizações de doentes profissionais do sectores médico e social. A riqueza de dados da Orphanet e o modo como estes estão estruturados permite criar conhecimentos adicionais, ajudando a reunir peças de um puzzle aparentemente irresolúvel. A integração destes dados agrega valor e torna-os interpretáveis. A Orphanet fornece normas para a identificação das doenças raras, nomeadamente através da nomenclatura Orphanet, uma chave essencial para a interoperabilidade. A Orphanet fornece dados integrados e reutilizáveis essenciais para a investigação e disponíveis na plataforma www.orphadata.com e um vocabulário estruturado para as doenças raras, a Ontologia da Orphanet para as Doenças Raras (ORDO). Estes recursos contribuem para melhorar a interoperabilidade dos dados sobre doenças raras em todo o mundo nos domínios dos cuidados de saúde e da investigação. A nível global, estão a ser integrados em diversos projetos e infra-estruturas de bioinformática a fim de melhorar o diagnóstico e o tratamento. A Orphanet está empenhada em trabalhar em rede com parceiros de todo o mundo para ajudar a reunir as peças deste puzzle.

A actividade integral desempenhada pela Orphanet nas esferas da investigação e dos cuidados para a saúde levou ao seu reconhecimento como um Recurso Reconhecido do IRDiRC e à integração no núcleo francês do ELIXIR, um Consórcio Europeu de Infraestruturas de Investigação que reúne as principais organizações europeias para as ciências da vida. Orphadata, a plataforma de transferência de dados da Orphanet e a Ontologia de Doenças Raras da Orphanet, são os principais recursos de dados da ELIXIR. Os recursos de dados da ELIXIR servem como um sinal da mais alta qualidade da infra-estrutura na prestação de serviços de tem um papel fundamental na preservação a longo prazo dos dados das ciências da vida. A Orphanet e a nomenclatura ORPHA estão referenciadas como recursos-chave nos textos legislativos europeus sobre doenças raras e como medidas-chave em muitos planos / estratégias nacionais para as doenças raras.

Os nossos serviços

A Orphanet disponibiliza vários serviços de livre acesso:

O Consórcio Orphanet

A Orphanet envolve múltiplos parceiros e constitui um consórcio global de 41 países, coordenado pela equipa do núcleo de recursos do Instituto Nacional Francês de Saúde e Investigação Médica (INSERM), em Paris.

List of Consortium Members

Equipa nacional da Orphanet

As equipas nacionais são responsáveis pela recolha de informação sobre centros especializados, laboratórios médicos, investigação em curso e organizações de doentes no seu país e pela tradução para a sua língua, no caso de haver financiamento disponível. Todas as equipas da Orphanet trabalham de acordo com os Procedimentos Operacionais Padronizados da Orphanet.

Cada equipa nacional é responsável pela entrada de dados na Orphanet, fornecendo as últimas notícias e atualizações sobre as atividades nacionais, na língua do país.

Orphanet national websites

Equipa coordenadora da Orphanet

A equipa de coordenação (INSERM, US14) é responsável pela coordenação das atividades do consórcio, pelos aspetos de hardware e software do projeto, pela base de dados de doenças raras e pela produção da enciclopédia, bem como pela formação de todos os membros do consórcio e pelo controle de qualidade do diretório de recursos nos países participantes. A equipa de coordenação é também responsável pela atualização da base de dados relativa aos medicamentos em desenvolvimento, desde a fase de designação até à sua autorização de introdução no mercado.

A nossa governação

A Nível Internacional

    • O Conselho de Administração é composto por coordenadores nacionais e encarrega-se de identificar oportunidades de financiamento, orientar o projeto para proporcionar um serviço de qualidade aos utilizadores e avalia a eventual inclusão de novas equipas assegurando a continuidade do projeto.

Conselhos externos:

    • O Conselho Consultivo Internacional , composto por especialistas internacionais, está encarregue de assessorar o Conselho de Administração sobre a estratégia global do projeto. Regras dos procedimentos disponíveis aqui.
    • O Conselho Consultivo de Genética está encarregue de fazer recomendações à Orphanet sobre tópicos relacionados com a base de dados dos genes, dos testes genéticos e dos laboratórios. Regras dos procedimentos disponíveis aqui.

Estes conselhos discutem a evolução do projeto no seu âmbito e profundidade; assegurando a sua coerência e evolução em relação aos desenvolvimentos tecnológicos e às necessidades dos seus utilizadores, bem como a sua sustentabilidade.

A Nível nacional

    • O Conselho Consultivo Nacional é composto por membros nomeados pelas instituições apropriadas e legítimas sendo definidos a nível nacional. Os membros do conselho contribuem com os seus conhecimentos diferenciados para a Orphanet a nível nacional.

Os nossos financiadores

As infraestrutura e atividades de coordenação são financiadas em conjunto pelo Inserm (Instituto Nacional Francês de Saúde e Pesquisa Médica), a Direção Geral de Saúde da França e a Comissão Europeia através do OrphaNetWork (831390), uma concessão direta do 3º Programa de Saúde da União Europeia . Alguns serviços são especificamente financiados por outros parceiros. As atividades nacionais da Orphanet são financiadas por instituições nacionais e / ou contratos específicos.

Consulte mais informação

O nosso compromisso com a qualidade

O nosso programa de controlo de qualidade

Os dados do Orphanet são revistos de forma manual e avaliados por peritos, seguindo procedimentos formais e normalizados.

A Orphanet está empenhada em fornecer informação de qualidade aos seus utilizadores e, como tal, um controlo de qualidade pré e / ou pós-lançamento é executado pela Orphanet de forma a garantir a qualidade de todos os dados registados. Este controle de qualidade é realizado de acordo com um programa predeterminado, atualizado a cada ano.

O nosso sistema de gestão da qualidade

Com o objectivo de melhorar as nossas actividades e permitir aos nossos utilizadores um acesso ao nosso modo de operacionalizar, a Orphanet está a desenvolver esforços para a certificação ISO 9001 das suas atividades. Neste âmbito, a Orphanet irá publicar procedimentos que explicam a forma como trabalhamos, o nosso fluxo de trabalho e os critérios de exclusão / inclusão para cada tipo de dados.

Lista de procedimentos publicados