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Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Krankheitsdefinition
Der Hepatische Glykogensynthase-Mangel, die Glykogenspeicherkrankheit (GSD) Typ 0 ist eine genetische Störung des Glykogenstoffwechsels und eine GSD-Form mit Hypoglykämie beim Fasten. Die Krankheit ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne, da der Enzymdefekt mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht.
ORPHA:2089
Klassifizierungsebene: Störung- Synonym(e):
- GSD Typ 0a
- GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a
- Glykogenose Typ 0a
- Glykogensynthase-Mangel der Leber
- Glykogensynthase-Mangel, hepatischer
- Prävalenz: <1 / 1 000 000
- Erbgang: Autosomal-rezessiv
- Manifestationsalter: Kindesalter
- ICD-10: E74.0
- OMIM: 240600
- UMLS: C1855861
- MeSH: -
- GARD: 2513
- MedDRA: -
Zusammenfassung
Epidemiologie
Sie ist extrem selten, bisher wurden in der Literatur etwa 20 Fälle beschrieben.
Klinische Beschreibung
Die ersten Symptome treten in der Regel im Säuglingsalter oder im frühen Kindesalter auf. Die Patienten sind am Morgen erschöpft, sie haben eine Fasten-Hypoglykämie (ohne Hepatomegalie) mit Hyperketonämie, aber ohne Vermehrung von Alanin und Laktat. Nach den Mahlzeiten kommt es zu starker Hyperglykämie mit Laktat- und Alaninvermehrung und Hyperlipidämie.
Ätiologie
Ursache des Glykogensynthase-Mangels sind Mutationen im GYS2-Gen (12p12.2). Der Enzymdefekt wird autosomal-rezessiv vererbt.
Diagnostische Verfahren
Die Ergebnisse eines Glukosebelastungstestes lassen bereits an die Diagnose denken, deren Sicherung erfordert aber eine Leberbiopsie mit dem Nachweis einer leicht verminderten Glykogenkonzentration und verminderter Enzymaktivität. Auch bei Gesunden ist die Glykogen-Synthase im Muskel, in Erythrozyten, Leukozyten oder Fibroblasten nicht meßbar. Die Diagnose wird durch Nachweis von GYS2-Mutationen bestätigt. Der molekulare Test ersetzt eine Leberbiopsie.
Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen sind Fruktoseintoleranz, GSD Typ 1 (s. diese Termini) und Hypoglykämie.
Management und Behandlung
Behandelt wird mit einer spezifischen Diät mit häufigen proteinreichen Mahlzeiten am Tag und Ergänzung der Nahrung mit ungekochter Stärke am Abend.
Prognose
Bei korrekter Therapie ist die Prognose günstig.
Detaillierte Informationen
Artikel für die allgemeine Öffentlichkeit
Artikel für Fachleute
- Notfallleitlinien
- English (2012, pdf)
Zusatzinformationen