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Spina bifida, isolierte

Krankheitsdefinition

Eine Gruppe seltener Neuralrohrdefekt-Erkrankungen, die durch einen unzureichenden Verschluss der Wirbelsäule während der Embryonalentwicklung gekennzeichnet sind und nicht mit anderen größeren angeborenen Fehlbildungen oder Ventrikulomegalie einhergehen. Das Ausmaß des Verschlussdefekts kann variieren und reicht von Spina bifida occulta, bei der die Stelle der Läsion nicht sichtbar ist (z. B. einem isolierten hinteren Wirbelbogendefekt), bis hin zur Spina bifida aperta, bei der die Läsion aus vorstehendem Rückenmark und Hirnhäuten bestehen kann (Myelomeningozele) oder nur die Hirnhäute freiliegen (Meningozele), mit oder ohne vorstehendem Sack an der Stelle der Läsion, bis hin zum schwersten Defekt, der eine vollständige Freilegung des Rückenmarks über seine gesamte Länge beinhaltet (Rachischisis). Je nach Art, Größe und Lokalisation des Defekts kann eine schwere Morbidität, typischerweise mit motorischen, sensorischen und Sphinkter-Funktionsstörungen, sowie eine hohe Mortalität auftreten. Eine Spina bifida occulta kann asymptomatisch sein.

ORPHA:823

Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: 1-5 / 10 000
  • Erbgang: Multigenetisch/Multifaktoriell oder Nicht anwendbar 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q05.0  Q05.1  Q05.2  Q05.3  Q05.4  Q05.5  Q05.6  Q05.7  Q05.8  Q05.9
  • OMIM: 182940  301410  601634
  • UMLS: C0080178
  • MeSH: D016135
  • GARD: 7673
  • MedDRA: 10041524

Detaillierte Informationen

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