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Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel

Krankheitsdefinition

Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

ORPHA:90791

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
  • ICD-10: E25.0
  • OMIM: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Zusammenfassung

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar



Epidemiologie

Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Krankheit ist extrem selten.

Klinische Beschreibung

Knaben zeigen bei Geburt unterschiedliche Grade von mangelnder Virilisierung. Bei beiden Geschlechtern führt die Form mit Salzverlust in den ersten Lebenswochen zu Symptomen von Dehydratation und niedrigem Blutdruck, die lebensbedrohlich sein können.

Ätiologie

Ursache der Krankheit sind Mutationen im HSD3B2-Gen in der Chromosomenregion 1p13.1.

Genetische Beratung

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Gutachter:  Pr Juliane LEGER - Letzte Aktualisierung: Oktober 2012

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