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Acroesquifodisplasia metafisaria

Definición de la enfermedad

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono embebidas ambas en grandes metáfisis en forma de taza, todo ello asociado a baja estatura y micromelia. La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono. También se ha descrito en algunos casos la asociación de acrocifodisplasia metafisaria con retraso psicomotor y alopecia.

ORPHA:1240

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Discapacidad intelectual - talla baja - epífisis de las rodillas en forma de cuña
    • Síndrome de Bellini
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q78.5
  • OMIM: 250215
  • UMLS: C1855243
  • MeSH: C537350
  • GARD: 3519
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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