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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
Definición de la enfermedad
Es una anomalía genética hereditaria del metabolismo del glucógeno y una forma de enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) caracterizada por hipoglucemia de ayuno. No es una glucogenosis, en sentido estricto, ya que el déficit enzimático disminuye las reservas de glucógeno.
ORPHA:2089
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a
- GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática
- GSD tipo 0a
- Glucogenosis tipo 0a
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E74.0
- OMIM: 240600
- UMLS: C1855861
- MeSH: -
- GARD: 2513
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Es una enfermedad extremadamente poco frecuente; con alrededor de 20 casos descritos en la literatura hasta el momento.
Descripción clínica
Habitualmente aparece en la infancia o en la infancia temprana. Los pacientes presentan fatiga matinal e hipoglucemia de ayuno (sin hepatomegalia) asociada a hipercetonemia, pero sin hiperalaninemia o hiperlactacidemia. Después de las comidas, se observa una hiperglucemia importante, asociada a un aumento de lactato y alanina, y a una hiperlipidemia.
Etiología
El déficit de glucógeno sintasa está provocado por mutaciones en el gen GYS2 (12p12.2).
Métodos diagnósticos
Puede sospecharse fuertemente el diagnóstico a partir de los resultados biológicos de la prueba de tolerancia a la glucosa, pero para un diagnóstico formal es necesaria una biopsia hepática que muestre una disminución ligera de la concentración de glucógeno y evidencie el déficit enzimático (no expresado en músculos, eritrocitos, leucocitos o fibroblastos). Un análisis molecular que revele la mutación en el gen GYS2 confirma el diagnóstico. El análisis de las mutaciones es una alternativa a la biopsia hepática.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la intolerancia a la fructosa, la GSD de tipo 1 (consultar estos términos), y la hipoglucemia.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El tratamiento de la enfermedad se basa en una dieta específica que incluye comidas frecuentes y ricas en proteínas durante el día, y un suplemento de almidón crudo por la tarde.
Pronóstico
El pronóstico es favorable, cuando el manejo de la enfermedad es el correcto.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías de urgencias
- English (2012, pdf)
Información adicional