Orphanet: Deficiencia pancreática combinada de lipasa colipasa
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Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia combinada de lipasa-colipasa pancreática es un trastorno de absorción y transporte de lípidos caracterizada por esteatorrea con heces de olor fétido desde el nacimiento, descenso de los niveles de caroteno y vitamina E en suero y deficiencia combinada de las enzimas pancreáticas lipasa y colipasa. Los pacientes, por otro lado, son sanos y presentan un desarrollo normal, con aparente ausencia de enfermedad pancreática. No se han descrito nuevos casos de esta enfermedad desde 1990.

ORPHA:309111

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: K90.3
  • OMIM: 614338
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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