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Es un grupo de trastornos poco frecuentes por defectos del tubo neural caracterizados por un cierre inadecuado de la columna vertebral durante el desarrollo embrionario, no asociado a otras malformaciones congénitas importantes ni a ventriculomegalia. La extensión del defecto del cierre puede variar desde espina bífida oculta, en la cual la lesión no está expuesta (p. ej. un defecto aislado del arco vertebral posterior), hasta la espina bífida abierta, en la cual la lesión puede estar formada por una protuberancia de la médula espinal y las meninges (mielomeningocele) o por una exposición única de las meninges (meningocele), con o sin la presencia de un saco sobresaliente en la zona de la lesión, o hasta el defecto más grave que incluye la exposición total de la médula espinal en toda su longitud (raquisquisis). Según el tipo, tamaño y localización del defecto, se puede asociar una morbilidad grave que incluye, típicamente, disfunción motora, sensitiva y esfinteriana, así como mortalidad. La espina bífida oculta puede ser asintomática.