Orphanet: Myopathie amérindienne
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Myopathie amérindienne

Définition

La myopathie des natifs amérindiens (MNA) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une arthrogrypose, une cyphoscoliose, une petite taille, une fente palatine, une ptose palpébrale et une susceptibilité à l'hyperthermie maligne sous anesthésie.

ORPHA:168572

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : G71.2
  • OMIM : 255995
  • UMLS : C1850625
  • MeSH : C538343
  • GARD: 8432
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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