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Déficit immunitaire combiné sévère

Définition

Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID) regroupe un ensemble de troubles de l'immunodéficience primaire monogéniques rares caractérisés par un déficit en lymphocytes T (LT) périphériques fonctionnels, ce qui conduit à des infections respiratoires sévères, d'apparition précoce, et à un retard de croissance staturo-pondérale. En fonction du phénotype immunologique, ils sont classés en SCID avec absence de LT, mais présence de LB (SCID T-B+), ou en SCID avec absence des deux (SCID T-B-). Les deux groupes incluent plusieurs formes, avec ou sans lymphocytes tueurs naturels (NK).

ORPHA:183660

Niveau de classification : Groupe de maladies
  • Synonyme(s) :
    • IDCS
    • Immunodéficience combinée sévère
    • SCID
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D81.0  D81.1  D81.2  D81.3  D81.9
  • OMIM : -
  • UMLS : C0085110
  • MeSH : D016511
  • GARD: 7628
  • MedDRA : 10069566
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