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Les taux d'incidence de la cholangite biliaire primitive (CBP) varient de 0,33 à 5,8 pour 100 000 habitants/an et les taux de prévalence de 1,91 à 40,2 pour 100 000 habitants. La maladie touche principalement les femmes avec un sex-ratio de 9:1.

La maladie se manifeste généralement entre la quatrième et la sixième décennie de la vie. Étant asymptomatiques au moment du diagnostic, de nombreux patients sont identifiés de manière fortuite. Les premières manifestations, qui fluctuent tout au long de l'évolution de la maladie, sont la fatigue (80 %) et le prurit (de 20 à 70 %). Le prurit se manifeste surtout sur la paume des mains et la plante des pieds et s'aggrave la nuit. Il peut avoir un impact important sur la qualité de vie (vie professionnelle, dépression, troubles obsessionnels compulsifs). L'inconfort ressenti au niveau du quadrant supérieur droit est moins fréquent. À un stade avancé, peuvent se développer des xanthomes et des xanthélasmas. On observe également une ostéopénie et une ostéoporose avec un risque de fractures, ainsi qu'une hyperlipidémie, une hypercholestérolémie et des carences en vitamines (vitamine A, D et rarement E). Parmi les complications liées à la cirrhose, on distingue l'hypertension portale (avec nævus en araignée, hyperpigmentation, érythème palmaire, ascite, varices intra-abdominales), une splénomégalie, une fonte musculaire, des oedèmes périphériques et le carcinome hépatocellulaire. Parmi les complications neurologiques figurent des troubles de la concentration et de la mémoire et des troubles du sommeil. Des troubles auto-immuns concomitants sont fréquents, à savoir, le syndrome de Sjögren, le syndrome de CREST, les maladies thyroïdiennes auto-immunes, la polyarthrite rhumatoïde et le syndrome de Raynaud, et on observe souvent une corrélation avec le dysfonctionnement du système nerveux autonome.

L'atteinte hépatique est due à la destruction, par les cellules T, des cellules épithéliales du petit canal biliaire, provoquant une ductopénie et une cholestase persistante. L'étiologie exacte est actuellement inconnue, mais on pense à l'heure actuelle qu'un ensemble des facteurs environnementaux (par exemple, toxines, substances chimiques, tabagisme et agents infectieux), une prédisposition génétique et une perte de tolérance immunitaire seraient responsables de la maladie.

Chez les patients adultes présentant une cholestase [phosphatase alcaline (ALP) et/ou gamma-glutamyl-transférase (GGT) élevées], la CBP peut être suspectée après avoir exclu, par échographie abdominale, un ictère obstructif et des maladies systémiques. Le diagnostic peut être posé en cas de détection d'auto-anticorps spécifiques de la maladie [c'est-à-dire des auto-anticorps antimitochondriaux (à titre AMA>1:40) et des auto-anticorps antinucléaires (ANA) anti-sp100 et anti-gp210]. En l'absence d'anticorps spécifiques à la CBP, on suspecte une hépatite auto-immune (AIH) ou une stéatohépatite non alcoolique (NASH) coexistante, ou, en présence d'autres comorbidités (généralement systémiques), on recommande une biopsie du foie.

Les diagnostics différentiels visent à écarter l'hépatite auto-immune, la cholangite sclérosante primaire, la stéatohépatite alcoolique et non alcoolique et l'hépatotoxicité d'origine médicamenteuse.

Bien qu'aucun gène causal n'ait été identifié, les parents au premier degré ont un risque plus élevé de développer la maladie.

L'objectif du traitement est de réduire les symptômes et de ralentir la progression de la maladie. L'acide ursodésoxycholique (AUDC) à la dose de 13 à 15 mg/kg/jour est très efficace pour améliorer la survie sans transplantation, mais son effet est limité pour traiter la fatigue et le prurit. Chez les patients présentant une réponse inadéquate (de 25 % à 40 %), il convient d'ajouter de l'acide obéticholique. La réponse à l'AUDC est évaluée, après une période de six à vingt-quatre mois de traitement, en fonction des variations de la bilirubine, des transaminases et de l'ALP. Les patients à un stade avancé de la maladie doivent faire l'objet d'un dépistage du carcinome hépatocellulaire et des varices oesophagiennes et envisager une transplantation hépatique (TE). La cholestyramine est le traitement de première intention du prurit ; la rifampicine est indiquée chez les patients intolérants ou réfractaires.

La survie sans TE des patients dont la biochimie hépatique est normale ou quasi normale sous l'acide ursodésoxycholique (AUDC) est similaire à celle de la population générale, alors qu'elle est significativement réduite chez ceux dont la biochimie hépatique est anormale sous traitement. Après une transplantation hépatique, le taux de récidive de la maladie peut atteindre 18 % en cinq ans, et jusqu'à 30 % en dix ans. Il n'existe pas de consensus sur les facteurs de risque de récidive de la maladie. Le carcinome hépatocellulaire est rare dans le cadre de la CBP ; cependant, l'absence de réponse à l'AUDC après douze mois de traitement et le sexe masculin sont associés à un risque accru de développer un carcinome hépatocellulaire (CHC).