Orphanet: Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
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Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire

Définition

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED.

ORPHA:286

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EDS IV
    • SED artériel-ecchymotique
    • SED type 4
    • SEDv
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
    • Syndrome de Sack-Barabas
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q79.6
  • OMIM : 130050
  • UMLS : C0268338
  • MeSH : -
  • GARD: 2082
  • MedDRA : -

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