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Déficit en alpha-1-antitrypsine

Définition

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAAT est caractérisé par des taux sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP) le plus abondant dans le sérum humain.

ORPHA:60

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en inhibiteur d'Alpha-1 protéinase
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E88.0
  • OMIM : 613490
  • UMLS : C0221757  C3501835
  • MeSH : C531610  D019896
  • GARD: 5784
  • MedDRA : 10001806

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Professionnels

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