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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase

Définition

L'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase est une forme très rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS, voir ce terme) englobant les formes avec perte de sel et sans perte de sel avec un large spectre clinique incluant déficit en glucocorticoïdes et sous-virilisation des hommes se manifestant par un micropenis et un hypospadias périnéo-scrotal sévère.

ORPHA:90791

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • HCS par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 201810
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 9152
  • MedDRA : -

Résumé

Un texte plus récent existe en anglais pour cette maladie



Epidémiologie

La prévalence est inconnue du fait de la grande rareté de la maladie.

Description clinique

Les garçons présentent différents niveaux de sous-virilisation à la naissance. Chez les deux sexes, les formes avec perte de sel conduisent à des symptômes de déshydratation et d'hypotension dans les premières semaines de vie qui peuvent être létaux.

Etiologie

La maladie et due à des mutations du gène HSD3B2 localisé sur le chromosome 1p13.1.

Conseil génétique

La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif.

Editeur(s) expert(s) :  Pr Juliane LEGER - Dernière mise à jour : Octobre 2012

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