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Deficit primitivo sistemico di carnitina

Definizione della malattia

Il deficit primitivo sistemico di carnitina (SPCD) è un difetto, potenzialmente letale, dell'ossidazione degli acidi grassi, caratterizzato, tipicamente, da cardiomiopatia ad esordio infantile, spesso associata a debolezza e ipotonia, ritardo della crescita e attacchi ricorrenti di ipoglicemia ipochetotica e/o coma.

ORPHA:158

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CDSP
    • CUD
    • Deficit del trasportatore della carnitina
    • Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica
    • Difetto di captazione della carnitina
    • SPCD
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 212140
  • UMLS: C0342788
  • MeSH: -
  • GARD: 5104
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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