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Riassunto

Il deficit di glicogeno-sintetasi o glicogenosi (GSD) tipo 0 è un'anomalia genetica ereditaria del metabolismo del glicogeno; è una forma di GSD caratterizzata da ipoglicemia a digiuno. Non è una glicogenosi propriamente detta, in quanto il deficit enzimatico comporta una diminuzione delle riserve di glicogeno. È una malattia molto rara; sono stati descritti circa 20 casi. L'esordio di solito avviene in epoca prenatale o nella prima infanzia. I pazienti presentano affaticamento mattutino e ipoglicemia a digiuno (senza epatomegalia), associati a iperchetonemia, in assenza di iperalaninemia o iperlattacidemia. Dopo i pasti compaiono iperglicemia significativa, aumento dei lattati e dell'alanina e iperlipidemia. Il deficit di glicogeno-sintetasi è dovuto alle mutazioni del gene GYS2 (12p12.2). La trasmissione è autosomica recessiva. I risultati biologici del test da carico di glucosio sono molto utili per formulare la diagnosi, anche se la sua definizione formale richiede la biopsia epatica, in grado di identificare una lieve riduzione della concentrazione di glicogeno ed evidenziare il deficit enzimatico (che non è espresso nei muscoli, negli eritrociti, nei leucociti o nei fibroblasti). La diagnosi è confermata dalle indagini molecolari che rivelano la mutazione del gene GYS2. La diagnosi differenziale si pone con l'intolleranza al fruttosio, la GSD tipo 1 (si vedano questi termini) e l'ipoglicemia. La terapia è dietetica, basata su pasti frequenti, ricchi di proteine, durante la giornata e arricchiti di amido crudo alla sera. La prognosi è favorevole quando la malattia è trattata in modo adeguato.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Ultimo aggiornamento: Settembre 2009