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Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi

Definizione della malattia

Il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi (FBP) è una malattia del metabolismo del fruttosio, caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo il digiuno, che possono essere letali nei neonati e nei bambini.

ORPHA:348

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E74.1
  • OMIM: 229700
  • UMLS: C0016756
  • MeSH: -
  • GARD: 2400
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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