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Spina bifida isolata

Definizione della malattia

Si tratta di un gruppo di difetti rari del tubo neurale, caratterizzati da anomalie della chiusura della colonna vertebrale durante lo sviluppo dell'embrione, non associati ad altre gravi malformazioni congenite o a ventricolomegalia. L'ampiezza del difetto di chiusura è variabile, e comprende la spina bifida occulta, nella quale l'area della lesione non è esposta (ad es. un difetto isolato dell'arco vertebrale posteriore), la spina bifida aperta, nella quale la lesione può consistere in una protrusione del midollo spinale e delle meningi (mielomeningocele) o solo delle meningi (meningocele), con o senza un sacco che protrude in corrispondenza della lesione, fino al difetto più grave che consiste nella completa esposizione del midollo spinale per tutta la sua lunghezza (rachischisi). A seconda del tipo, delle dimensioni e della localizzazione del difetto, la malattia si associa a grave morbilità (di solito disfunzioni motorie, sensoriali e degli sfinteri) e a mortalità. La spina bifida occulta può essere asintomatica.

ORPHA:823

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Multigenica/multifattoriale o Non applicabile 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q05.0  Q05.1  Q05.2  Q05.3  Q05.4  Q05.5  Q05.6  Q05.7  Q05.8  Q05.9
  • OMIM: 182940  301410  601634
  • UMLS: C0080178
  • MeSH: D016135
  • GARD: 7673
  • MedDRA: 10041524

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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