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Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
Definizione della malattia
L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi è una forma molto rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH; si veda questo termine), che comprende forme con e senza perdita di sale, che mostrano una grande varietà di sintomi, tra cui il deficit di glucocorticoidi e la scarsa virilizzazione nei maschi, con segni che variano dal micropene all'ipospadia perineoscrotale.
ORPHA:90791
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota, in quanto è estremamente rara.
Descrizione clinica
I maschi presentano alla nascita un scarsa virilizzazione, di entità variabile. In entrambi i sessi, le forme di CAH con perdita di sale comportano sintomi di disidratazione e ipotensione nelle prime settimane di vita e possono essere potenzialmente letali.
Dati eziologici
La malattia è causata da una mutazione nel gene HSD3B2, localizzato sul cromosoma 1p13.1.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Russian (2012)
Informazioni supplementari