Orphanet: Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiŽntie
x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.
Captcha image

Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Een genetisch overgeŽrfde anomalie van glycogeenmetabolisme en een vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD), gekarakteriseerd door hypoglycemie bij vasten. Strikt genomen is dit geen glycogenose, aangezien de enzymdeficiŽntie de glycogeenreserves vermindert.

ORPHA:2089

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiŽntie
    • GSD type 0a
    • Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiŽntie in lever
    • Glycogeenstapelingsziekte type 0a
    • Glycogenose type 0a
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
  • ICD 10: E74.0
  • OMIM-nummer: 240600
  • UMLS: C1855861
  • MeSH: -
  • GARD: 2513
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.