De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

De incidentie wordt geschat op 1:1.000.000 inwoners per jaar, en de geschatte prevalentie bedraagt 15/100.000. Syndroom van Lennox-Gastaut (LGS) vertegenwoordigt 5-10% van de epileptische patiënten, en 1-2% van alle in de kindertijd optredende vormen van epilepsie.

Deze aandoening wordt gedefinieerd als een cryptogene of symptomatische gegeneraliseerde epilepsie, gekarakteriseerd door de volgende symptomatische triade: meerdere epileptische insulten (atypische absences, axiale tonische insulten en plotse atonische of myoclonische vallen); elektro-encefalogram (EEG) met diffuse, trage interictale piekgolven bij waken (< 3 Hz) en snelle ritmische ontladingen (10 Hz) tijdens de slaap; en trage mentale ontwikkeling geassocieerd met persoonlijkheidsstoornissen. De aanvangsleeftijd ligt tussen 2 en 7 jaar. De meest kenmerkende klinische manifestaties van LGS zijn tonische insulten (17-92%), atonische insulten (26-56%), en atypische absences (20-65%).

Bij cryptogene vormen van LGS (20-30%) verschijnen symptomen zonder voorgeschiedenis of bewijs van pathologie van hersenen, terwijl symptomatische gevallen van LGS (30-75%) geassocieerd zijn met reeds aanwezige hersenschade. Bij de cryptogene vorm verschijnen symptomen zonder voorgeschiedenis of bewijs van cerebrale pathologie. De symptomatische gevallen zijn geassocieerd met perinatale asfyxie, tubereuze sclerose, restverschijnselen van meningo-encefalitis, corticale dysplasie, craniaal trauma, en in zeldzamere gevallen tumoren of metabole ziekten. Er werden enkele idiopathische gevallen beschreven (< 5%).

Diagnose is gebaseerd op aanwezigheid van specifieke EEG-opnames.

Differentiële diagnoses zijn onder meer alle vormen van epilepsie met frequente en korte insulten (kleine motorische aanvallen) in de kindertijd, waaronder myoclonische epilepsieën, goedaardige atypische partiële epilepsie in de kindertijd, absence-epilepsie met tonische of atonische component, ESES-syndroom, syndroom van Landau-Kleffener, multifocale ernstige epilepsie, syndroom van Rett, syndroom van Angelman, en ceroïdlipofuscinoses.

Behandeling is problematisch aangezien LGS meestal refractair is voor conventionele therapie. Sommige nieuwe anti-epileptica (AED; felbamaat, lamotrigine, topiramaat en levetiracetam) zijn efficiënt gebleken om insulten bij LGS onder controle te krijgen. Het geneesmiddel rufinamide verkreeg een Europese handelsvergunning in januari 2007. LGS is een van de meest ernstige epileptische syndromen in de kindertijd, doorgaans refractair tegen behandeling, en vaak geassocieerd met intellectuele achterstand.

De mortaliteit ligt rond 5%, maar is slechts zelden rechtstreeks gerelateerd aan de epilepsie zelf. Overlijden is eerder geassocieerd met accidenten of episodes van status epilepticus.