x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Opmerking

(*) Verplichte velden

Alleen opmerkingen die tot doel hebben de kwaliteit van de informatie op de Orphanet website te verbeteren, worden geaccepteerd. Voor alle andere opmerkingen kunt u ons bereiken via Neem contact op. Alleen in het Engels geschreven opmerkingen kunnen verwerkt worden.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Congenitale adrenale hyperplasie door deficiŰntie van 3-bŔta-hydroxystero´dedehydrogenase

Definitie ziekte

Een zeldzame vorm van congenitale adrenale hyperplasie (CAH) door deficiŰntie van 3-bŔta-hydroxystero´ddehydrogenase (HSD3B2), gekenmerkt door zoutverliezende en niet-zoutverliezende CAH met een brede waaier aan symptomen, waaronder deficiŰntie van glucocortico´d en mineralocortico´d bij beide geslachten. Zoutverlies kan leiden tot dehydratie en hypotensie tijdens de eerste levensweken. Getroffen mannen lijden aan ondervirilisatie die zich manifesteert als micropenis tot ernstige perineoscrotale hypospadie. Vrouwen vertonen normale of mild geviriliseerde uitwendige geslachtsorganen (milde clitoromegalie, fusie van schaamlippen) door dehydro-epiandrosteron (DHEA) en omzetting naar androgenen door normaal HSD3B1.

ORPHA:90791

Classification level: Aandoening
  • Synoniem(en):
    • CAH door deficiŰntie van 3-bŔta-hydroxystero´dedehydrogenase
    • Congenitale bijnierhyperplasie door deficiŰntie van 3-bŔta-hydroxystero´dedehydrogenase
  • Prevalentie: <1 / 1 000 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E25.0
  • OMIM-nummer: 201810
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9152
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor het grote publiek

Artikel voor experts

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.