De portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

Help

Data collection and registration of biobanks in Orphanet

Data collection and registration of patient registries in Orphanet

Orphanet geeft informatie over:

• - Patiëntenregisters: systematische verzamelingen van klinische gegevens voor klinisch onderzoek expliciet gericht op één bepaalde zeldzame ziekte of groep van ziekten en beheerd door een bepaalde instantie. Individuele patiëntenregisters of netwerken van patiëntenregisters (nationaal of internationaal) moeten gevestigd zijn in één van de landen van het Orphanet consortium. Registers in landen die niet tot het Orphanet consortium horen kunnen in aanmerking komen als zij aan de toelatingscriteria van Orphanet voldoen;
• - Variant databases: databases van mutaties die beschreven zijn als ziekte-veroorzakend/causaal voor een bepaalde zeldzame ziekte of groep van ziekten, met een online interface en beheerd door een bepaalde instantie;
• - Biobanken: elke vorm van een systematische verzameling van biologische specimens voor klinisch onderzoek, met een duidelijke oriëntatie op het gebied van zeldzame ziekten en openstaand voor samenwerking.

Vul de ziektenaam, de gennaam of het gensymbool in om toegang te krijgen tot deze informatie.

De resultaten kunnen geografisch gerangschikt worden (per land, regio en stad, in alfabetische volgorde), of op specificiteit (van degene die meer gericht zijn op één bepaalde ziekte tot degene die gespecialiseerd zijn in een groep van ziekten, waaronder de ziekte waar u naar zocht).

Gerelateerde gegevens van Orphanet zijn toegankelijk in een geaggregeerd formaat via Orphadata na ondertekening van een Data Transfer Akkoord/Dienstencontract.