Was ist Orphanet ?
Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle Interessengruppen. Orphanet pflegt darüber hinaus die Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten (ORPHA code), die wesentlich zur Verbesserung der Sichtbarkeit von seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen beiträgt.
Orphanet wurde im Jahr 1997 in Frankreich von INSERM (Französisches nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung) etabliert. Die Initiative wandelte sich im Jahr 2000 in ein europaweites Anliegen und wird seitdem durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt: Orphanet besteht heute aus einem Konsortium von 40 Partnerländern aus Europa und weiteren Mitgliedern rund um den Globus.
OrphaNews ist das frei verfügbare, zweimal im Monat erscheinende E-Newsletter für die Rare-Disease-Community. Es informiert über aktuelle wissenschaftliche und politische Neuigkeiten auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs.
Die Internet-Plattform Orphadata bietet der Wissenschaftsgemeinschaft umfassende hochwertige Datensammlungen zu seltenen Krankheiten und Orphan Drugs im wiederverwendbaren und berechenbaren Format.
Die Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) repräsentiert ein strukturiertes Vokabular für seltenen Krankheiten, welches von Begrifflichkeiten der Orphanet Datenbank abstammt. Es umfasst den Zusammenhang zwischen Krankheiten, Genen und anderen relevanten Merkmalen. ORDO bietet integrierte, wiederverwendbare Datensätze für die computergestützte Analyse.
Mitwirkung in Orphanet
Orphanet steht im engen Kontakt mit der Rare-Disease-Community, um die Nutzer mit hochwertigen aktuellen Informationen über seltene Krankheiten zu versorgen und die angebotenen Serviceleistungen stetig zu verbessern.
Expertise
Wirken Sie bei Orphanet mit und senden Sie uns Ihr Feedback über unsere interaktive gemeinschaftliche Kurationsplattform für Experten.
Registrierung
Verbessern Sie die Sichtbarkeit Ihrer Leistungen im Bereich der seltenen Krankheiten indem Sie diese bei Orphanet registrieren.
Sponsoren
Werden Sie ein Partner von Orphanet und unterstützen Sie unser Ziel, das Wissen und die Informationen über seltenen Krankheiten zu verbessern.
Orphanet Berichtsreihe
Orphanet erstellt und veröffentlicht eine Reihe von Berichten, die sich inhaltlich mit der Gesamtheit aller seltenen Krankheiten auseinandersetzen. Diese sehr häufig frequentierten Dokumente haben unterschiedliche Schwerpunkte und sind als Download verfügbar.
Die Orphanet-Berichtsreihe umfasst folgende Themen: das Gesamtverzeichnis der seltenen Krankheiten, ein epidemiologischer Bericht mit verfügbaren Prävalenzdaten, das Verzeichnis der Orphan Drugs, ein Überblick der verfügbaren Register für seltenen Krankheiten in Europa, den jährlichen Tätigkeitsbericht, ein Bericht mit Verzeichnis von relevanten (Forschungs-)Infrastrukturen in Europa, die Ergebnisse der Orphanet Umfrage zur Nutzerzufriedenheit und eine Liste aller Experten, die zu den Inhalten der Orphanet Datenbank beigetragen haben.
Orphanet Verfahrensregelung
Orphanet erstellt seine Daten gemäß der veröffentlichten Verfahrensregelung
Weitere Websites für Seltenen Krankheiten
Veranstaltungen
12th European Conference on Rare Diseases
Brussels/hybrid
European Society of Human Genetics Conference 2024
Berlin/hybrid