Czym jest Orphanet ?
Orphanet stanowi unikalne źródło informacji, gromadzi i promuje wiedzę o chorobach rzadkich, przyczyniając się do poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. Celem Orphanetu jest zapewnienie wysokiej jakości informacji o chorobach rzadkich oraz równego dostępu do wiedzy dla wszystkich użytkowników. Równocześnie Orphanet opracowuje nomenklaturę chorób rzadkich (Kod ORPHA), która jest istotna dla poprawy identyfikacji chorób rzadkich w systemie ochrony zdrowia oraz projektach badawczych.
Orphanet został utworzony we Francji przez INSERM (French National Institute for Health and Medical Research) w 1997 roku. Od 2000 roku ta inicjatywa stała się przedsięwzięciem europejskim, wspieranym przez granty Komisji Europejskiej: Orphanet stopniowo rozrastał się do konsorcjum 40 państw z Europy i całego świata.
Obejrzyj nasz film Dowiedź się więcejKrajowe witryny Orphanetu
OrphaNews to bezpłatny, publikowany dwa razy w miesiącu elektroniczny biuletyn społeczności skupionej wokół chorób rzadkich, zawierający przegląd wiadomości naukowych i politycznych o chorobach rzadkich i lekach sierocych.
Platforma Orphadata zapewnia społeczności naukowej wysokiej jakości, wszechstronny zestaw danych o chorobach rzadkich i lekach sierocych, w łatwym do wykorzystania formacie.
Ontologia Chorób Rzadkich Orphanetu (ORDO) to strukturalny słownik chorób rzadkich wywodzący się z bazy danych Orphanetu uwzględniający związek między chorobami, genami oraz innymi istotnymi cechami. ORDO zapewnia zintegrowane dane wielokrotnego użytku do analizy obliczeniowej.
Wnieś wkład do Orphanetu
Orphanet współpracuje z społecznością skupioną wokół chorób rzadkich w celu zapewnienia swoim użytkownikom wysokiej jakości, aktualnych informacji o chorobach rzadkich i udoskonalania świadczonych dla nich usług.
Wiedza specjalistyczna
Wnieś wkład w udoskonalenie naukowych danych Orphanetu i pozostaw swoją opinię na platformie dla ekspertów.
Rejestracja
Zarejestruj się w Orphanecie by zaprezentować swoją działalność związaną z chorobami rzadkimi.
Sponsorowanie
Zostań partnerem Orphanetu i wesprzyj naszą misję udoskonalania wiedzy i informacji o chorobach rzadkich.
Raporty Orphanetu
Orphanet tworzy, cieszące się dużym powodzeniem, raporty przedstawiające zbiorcze dane na tematy dotyczące wszystkich chorób rzadkich.
Seria zawiera listę chorób rzadkich, raporty na temat danych epidemiologicznych, wykaz leków sierocych, rejestry chorób rzadkich w Europie, wykaz organizacji badawczych zajmujących się rzadkimi chorobami w Europie, coroczne raporty z działalności Orphanetu oraz podsumowanie badania satysfakcji wśród użytkowników Orphanetu, a także listę ekspertów, którzy przyczynili się do tworzenia danych Orphanetu.
Opublikowane procedury Orphanetu
Orphanet tworzy swoje dane zgodnie z opublikowanymi procuderami
Inne strony internetowe o chorobach rzadkich
Wydarzenia
12th European Conference on Rare Diseases
Brussels/hybrid
European Society of Human Genetics Conference 2024
Berlin/hybrid