O que é a Orphanet ?
A Orphanet é um recurso único que reúne a informação e promove o conhecimento sobre as doenças raras de forma a melhorar o seu diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes com este grupo de doenças. A Orphanet apresenta os dados sobre as doenças raras com elevados padrões de qualidade e garante, a todos os interessados, uma igualdade no acesso ao conhecimento. A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet de doenças raras (código ORPHA), essencial para uma melhoria da visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação em saúde e na investigação clínica.
A Orphanet foi criada em França pelo INSERM (Instituto Nacional Francês para a Saúde e Investigação Médica) em 1997. Esta iniciativa foi a semente para um esforço europeu que, a partir de 2000 e apoiado por subvenções da Comissão Europeia, tem vindo gradualmente a tornar-se um Consórcio de 40 países, na Europa e em todo o mundo.
A OrphaNews é um boletim informativo eletrónico com periodicidade semanal, e disponível gratuitamente para a comunidade interessada em doenças raras. Apresenta uma visão geral das notícias científicas e das políticas sobre doenças raras e medicamentos órfãos.
A plataforma Orphadata fornece à comunidade científica dados relacionados com doenças raras e medicamentos órfãos com elevada abrangência e qualidade, num formato informatizado e reutilizável.
O Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) é um dicionário estruturado para as doenças raras existentes na base de dados Orphanet que identifica relações entre as doenças, os genes e outras características consideradas relevantes. O ORDO fornece informações integradas e reutilizáveis para a análise dos dados.
Contribuições para a Orphanet
A Orphanet trabalha com a comunidade das doenças raras com o propósito de melhorar os seus serviços e estender a oferta, aos seus utilizadores, de informação atualizada sobre as doenças raras.
Peritos
Contribuem na obtenção dos dados científicos da Orphanet e fornecem informações de retorno através da nossa plataforma interativa e orientada para a comunidade de peritos.
Registo
Melhore a visibilidade das suas atividades relacionadas com as doenças raras, registando-as na Orphanet.
Patrocínio
Seja parceiro da Orphanet e apoie-nos na nossa missão de melhorar a informação e o conhecimento sobre as doenças raras.
Relatórios Orphanet
A Orphanet produz diferentes relatórios que podem ser descarregados para o seu computador. Estes apresentam dados que são agregados de acordo com os tópicos relevantes para todas as doenças raras. Esta série inclui um inventário de doenças raras, relatórios sobre dados epidemiológicos, inventário de medicamentos órfãos, registos de doenças raras na Europa, inventário das infraestruturas de investigação úteis para as doenças raras na Europa, relatório anual das atividades da Orphanet e inquéritos de satisfação sobre a Orphanet e um inventário dos peritos que contribuíram para os dados disponíveis na Orphanet.
Orphanet procedimentos publicados
Orphanet produz os seus dados de acordo com os procedimentos publicados.
Outros sítios web sobre doenças raras
Eventos
ERICA General Assembly
Madrid, Spain
American Society of Human Genetics 2023 Annual Meeting
Washington DC, USA