x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Nápověda

Orphanet poskytuje informace o diagnostických vyšetřeních, která mohou určit diagnózu vzácného onemocnění a která vyžadují speciální technické schopnosti či vybavení a která jsou nejlepším dostupným standardem v dané zemi. Jsou zahrnuta i konstituční genetická vyšetření pro onemocnění, která nejsou vzácná, u nemocí která znamenají genetickou náchylnost a případně farmakogenetická vyšetření. Testy by měly být nabízeny v diagnostickém režimu

Zadejte název onemocnění či gen/symbol genu pro přístup k informacím.

Výsledky mohou být seřazeny geograficky (podle země, kraje, města), v abecedním pořadí, dle specificity (od pracovišť zaměřených přímo na dané onemocnění k pracovištím zaměřujícím se na skupinu daných onemocnění, která zahrnuje původně hledané onemocnění).

Výsledky

Můžete upřesnit Váš dotaz pomocí následujících filtrů:

  • - specializace (např. molekulární genetika, cytogenetika)
  • - cíl (např. cílená analýza mutací, methylační analýza)
  • - metoda (např. Sangerovo sekvenování, PCR)
  • - účel (např. postnatální diagnóza, farmakogenetika)
  • - hodnocení kvality (akreditace, externí hodnocení kvality)
  • - země

Každá z voleb zobrazí počet odpovídajících testů v závorce. Klikněte na konkrétní test pro zobrazení dalších detailů a laboratoří, kde se vyšetření provádí. Klikněte zde pro přístup k detailům o postupu a se slovníkem použitých termínů.

Je možné vybrat více kritérií zároveň. Poté, co bude volba provedena, klikněte na OK pro filtrování dat zadaných termínu ve vztahu AND. To znamená, že výsledky musí odpovídat všem vybraným kritériím. Maximální počet výsledků je 400; pokud tento počet překročíte, měli byste Váš dotaz upravit, aby byl specifičtější. Pokud výsledkem nebude žádný výsledek, vyhledávání je možná až příliš přísné a bude vhodné některá kritéria ubrat, v takovém případě klikněte na tlačítko RESET ve formulář, aby se formulář vrátil do výchozího stavu (bez vyplněných položek).

Accréditation Akreditace je formální uznání technické kompetence k provádění specifických typů testování díky dodržování určitých požadavků na řízení procesů v laboratoři i samotné laboratorní postupy.

CQE EQA (External Quality Assessment, Externí hodnocení kvality) je systém objektivního posuzování výkonu laboratoře nějakou externí institucí (známou jako poskytovatel EQA) porovnáním výkonu laboratoře s předem určeným a nezávislým standardem. Informace o účasti v EQA jsou každý rok poskytovány Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) a European Molecular Genetics Network (EMQN) se souhlasem těchto laboratoří.

Upozornění

Sběr dat v evropských a sousedních zemích stále probíhá. Databáze nemůže být považována za zcela vyčerpávající. Pokud nějaká laboratoř není uvedena v určitém regionu či zemi, je možné, že neexistuje, nebo zatím nebyla identifikována, nebo si nepřeje být uvedena. Je také možné, že diagnostická vyšetření zatím nejsou dostupná pro všechna vzácná onemocnění ve všech regionech/zemích.

Informace na portálu Orphanet nejsou určeny jako náhrada za profesionální zdravotnickou péči. Orphanet nemůže být činěn zodpovědným pro škodlivé, zkrácené či chybné použití kterýchkoliv informací nacházejících se v databázi Orphanetu.

Orphanet poskytuje informace o diagnostických vyšetření, která jsou schopna určit diagnózu vzácného onemocnění a která vyžadují speciální technické vybavení a znalosti, nebo která jsou nejlepším dostupný standardem v dané zemi. Jsou také registrována genetická vyšetření která nejsou cílena na vzácná onemocnění, pro onemocnění s genetickou náchylností a pro farmakogenetiku. Vyšetření by měla být nabízena v diagnostickém režimu.

Zadejte název hledaného onemocnění nebo název či zkratku genu pro přístup k informacím.