Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Ayuda

Orphanet ofrece información sobre laboratorios clínicos capaces de establecer un diagnóstico para una enfermedad rara y que requieren una competencia técnica poco frecuente, o que son el mejor estándar en un país dado.

Puede elegir aplicar un conjunto de filtros para refinar su búsqueda:

• - especialidad (p.ej. genética molecular, citogenética) ;
• - objetivo (p.ej. análisis de mutaciones dirigido, análisis de metilación) ;
• - técnica (p.ej. secuenciación Sanger, técnicas basadas en PCR) ;
• - propósito (p.ej. diagnóstico prenatal, farmacogenética) ;
• - datos de gestión de calidad (acreditación o EQA) ;
• - país.

Cada opción muestra el número de laboratorios clínicos disponibles, en paréntesis.

La acreditación es un reconocimiento formal de una competencia técnica para realizar pruebas específicas cumpliendo con requisitos técnicos y de manejo específicos.

EQA (External Quality Assessment) es un sistema de evaluación objetiva por parte de una agencia externa (conocida como proveedor EQA) de las capacidades técnicas del laboratorio mediante la comparación del desempeño del laboratorio con un estándar independiente preestablecido. La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente Cystic Fibrosis European Network, Genomics Quality Assessment (GenQA) y European Molecular Genetics Network (EMQN).