x

Vyhledat diagnostický test

* (*) povinné pole

Molecular diagnosis of Hyperphosphatasia-Intellectual Disability Syndrome type 1 and 3 (PIGV and PGAP2 gene)

Navzdory našemu úsilí zajistit aktuální data nebyla tato databáze ověřena 14/08/2018
  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NETHERLANDS
  • Vedoucí laboratoře : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Další informace
  • Telefon : +31 (0)24 361 3799
  • Další telefonní kontakt : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Webová stránka
  • Kontakt
Poslední aktualizace: August 2018

Odpovědný za diagnostický test

Účel(y)

Post-natal diagnosis

Technické postupy

Molekulární genetika
Sekvenační analýza: celá kódující oblast
Sangerovo sekvenování

Seznam onemocnění a genů

Seznam vyšetřovaných onemocnění (1)
Seznam testovaných genů (včetně panelů) (2)

Doplňující informace

Dokumenty obsažené na této webové stránce jsou k dispozici pouze pro informační účely. Účelem tohoto materiálu není v žádném případě nahradit profesionální lékařskou péči kvalifikovaným odborníkem a neměl by být proto používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.