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Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (NGS-Screening-Panel, 42 Gene)

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Brunhilde WIRTH
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)221 478 86464
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Letzte Aktualisierung: April 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

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