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Diagn髎tico molecular de la displasia mesom閘ica de Langer (gen SHOX / secuenciaci髇 completa, MLPA)

Molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene / entire coding sequence, MLPA)

  • Laboratorio de Gen閠ica y Biopatolog韆 Molecular
  • Centro Inmunol骻ico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 965943133
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 965943264
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2013

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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MLPA-basierte Techniken
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualit鋞smanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2014
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