Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
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Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Antonio NOVELLI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 06 68592320
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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