Orphanet: Diagnostik der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie CCT5 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie (CCT5-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy with spastic paraplegia (CCT5 gene: sequencing)

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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