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Diagnostic de l'ataxie pisodique type 5 (gne CACNB4)

Diagnosis of episodic ataxia type 5 (CACNB4 gene)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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