Orphanet: Molecular diagnosis of X Linked Dominant Charcot Marie Tooth disease GJB1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene s
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Molecular diagnosis of X-Linked Dominant Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 10/06/2014
  • Neurogenetics Unit
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Letzte Aktualisierung: Juni 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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