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Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)
Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 07/07/2014- Cheshire & Merseyside Regional Genetics Laboratory Services - Molecular Genetics
- Liverpool Women's NHS Foundation Trust
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- LIVERPOOL L8 7SS
- VEREINIGTES KONIGREICH
- Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Emma HOWARD
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- Telefonnr. : 44 (0)151 702 4228
- Zusätzl. Telefonnr. : -
- Fax : 44 (0)151 702 4226
- Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2014
Verantwortlich für den Test
Absicht/Vorhaben
Postnatale Diagnostik
Technische Verfahren
Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Liste der Krankheiten und Gene
Verzeichnis der getesteten Krankheiten
(1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel)
(50)
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