Orphanet: Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy HMSN by NGS: HMSN gene panel Please refer to additional information: Genes concerned
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Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)

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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Emma HOWARD
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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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