Orphanet: Diagnóstico de la sordera genética panel
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico de la sordera genética (panel)

Diagnosis of genetic deafness (panel)

  • Telefonnr. : 34 985250300 ext. 700
  • Zusätzl. Telefonnr. : 34 985250300 ext. 701
  • Fax : 34 985963710
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: April 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (87)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.