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Diagnstico del sndrome hemoltico urmico atpico con desregulacin del gen del complemento (genes CFI, CFB)

Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality (CFI, CFB genes)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2015

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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