Orphanet: Diagn�stico molecular de la enfermedad de Krabbe gen GALC secuenciaci�n completa, detecci�n de la deleci�n de 502Tdel
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Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe (gen GALC)

Diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 963212340
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
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Letzte Aktualisierung: März 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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