Orphanet: Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida pérdida de audioción neurosensorial anomalías de la columna vertebral gen LHX3
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Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurosensorial-anomalías de la columna vertebral (gen LHX3)

Diagnosis of non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome (LHX3 gene)

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  • Telefonnr. : 34 963212340
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Letzte Aktualisierung: März 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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