Orphanet: Diagnostik von Syndromen mit Balkenagenesie dysgenesie NGS Panel, 45 Gene
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Diagnostik von Syndromen mit Balkenagenesie/-dysgenesie (NGS-Panel, 45 Gene)

Diagnosis of syndromes with corpus callosum agenesis/dysgenesis (NGS panel, 45 genes)

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Letzte Aktualisierung: Januar 2018

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

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