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Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)

  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • KANADA
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Peter RAY
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 1(416)-813-7200x1
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
Array-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (84)

Zusatzinformationen

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