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Diagnostic de l'acidmie mthylmalonique sans homocystinurie (gnes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE)

Diagnosis of methylmalonic acidemia without homocystinuria (MMAA, MMAB, MMADHC, MUT and MCEE genes)

  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Zustzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
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