Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt
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Diagnostic du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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